Ангиоматоз, синдром штурге-вебера (стерджа-вебера): виды, симптомы, лечение

Синдром Стерджа-Вебера

Ангиоматоз, синдром Штурге-Вебера (Стерджа-Вебера): виды, симптомы, лечение

Синдром Стерджа-Вебера — врожденный ангиоматоз, поражающий кожу, органы зрения и центральную нервную систему. Проявляется множественными врожденными ангиомами лицевой области, стойким эпилептическим синдромом, глаукомой, олигофренией, другими неврологическими и офтальмологическими симптомами.

В ходе диагностики выполняется рентгенография черепа, КТ или МРТ церебральных структур, офтальмоскопия, измерение внутриглазного давления, гониоскопия, УЗИ глаза. Лечение включает противоэпилептическую терапию, консервативное и хирургическое лечение глаукомы, симптоматическую терапию.

Прогноз во многих случаях неблагоприятный.

Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г.

Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г. Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе.

В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз. Наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Луи-Бар, туберозным склерозом, болезнью Гиппеля-Линдау и др.

, синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью.

Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде.

Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).

Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах.

Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения.

В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.

Самым ярким признаком, характеризующим синдром Стерджа-Вебера, выступает ангиоматоз кожи лица. У всех пациентов сосудистое пятно является врожденным. Со временем оно может увеличиваться в размерах. Локализуется, как правило, в скуловой и подглазничной области. Бледнеет при надавливании.

В начале имеет розовую окраску, затем приобретает ярко-красный или красно-вишневый оттенок. Внешний вид и распространенность ангиом различны, они могут представлять собой мелкие рассеянные очажки или сливаться в одно большое пятно, т. н. «пламенеющий невус». Ангиоматоз может охватывать полость носа, глотку, полость рта.

В 70% случаев синдрома ангиоматоз является односторонним. В 40% изменения на лице сочетаются с ангиомами туловища и конечностей. Возможны и другие дерматологические симптомы: врожденные гемангиомы, локальные отеки мягких тканей, невусы, зоны гипо- и гиперпигментации.

По некоторым данным в 5% случаев синдром Стерджа-Вебера протекает без характерного «пламенеющего невуса» на лице.

От 75% до 85% случаев энцефалотригеминального ангиоматоза протекают с судорожным синдромом, дебютирующим на первом году жизни.

Характерны эпиприступы джексоновского типа, во время которых судороги охватывают конечности, контрлатеральные (противоположные) расположению ангиоматоза церебральных оболочек.

Эпилепсия приводит к задержке психического развития, олигофрении, в отдельных случаях вплоть до идиотии. Может наблюдаться гидроцефалия, гемипарез и гемиатрофия контрлатеральных оболочечной ангиоме конечностей.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться ангиомы сосудистой оболочки глаза, гетерохромия радужки, гемианопсия, колобомы.

Примерно у трети больных диагностируется глаукома, которая вызывает помутнение роговицы, а в ряде случаев приводит к формированию гидрофтальма.

В некоторых случаях синдром Стерджа-Вебера сочетается с дисплазией лицевого черепа, проявляющейся асимметрией лица; в других — с врожденным пороком сердца.

Патогномоничная триада проявлений синдрома («пламенеющий невус», нарушения зрения, неврологическая симптоматика) наблюдается лишь у пятой части больных.

В остальных случаях сочетание симптомов значительно варьирует, в связи с чем на сегодняшний день выделено 10 клинических форм синдром Стерджа-Вебера.

Нередки абортивные варианты синдрома, при которых клинические симптомы выражены лишь частично и в легкой степени.

Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.

При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения.

КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография.

МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).

Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином,  леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/sturge-weber

Подробно о неврологическом синдроме Штурге-Вебера

Серьёзным заболеванием, возникающим спорадически, считается энцефалотригеминальный ангиоматоз.

Оно также известно, как синдром Стерджа-Вебера.

При этом появляются множественные ангиомы кожи лица и мозговой оболочки.

Обычно их локализация – верхнечелюстная и глазная ветви тройничного нерва. При этом мягкая мозговая оболочка при болезни может быть поражена с одной или же с двух сторон.

Болезнь эта относится к факоматозным недугам, т.е. наследственным проблемам, которые характеризуются нарушениями со стороны нервной системы и внутренних органов, а также изменениями в коже (чаще всего появляются пятна).

Подобное сочетание проявлений связано с тем, что во время беременности повреждается одновременно 2 зародышевых листка:

Именно из них в будущем развивается кожа, нервная система, сосуды и внутренние органы малыша. К группе факоматозов относят следующие болезни:

  • туберозный склероз Бурневилля;
  • синдром Вебера;
  • синдром Луи-Бар;
  • также нейрофиброматоз Реклингхайзена.

Большинство этих патологий передаются по наследству. И главная клиническая закономерность всех этих серьёзных проблем заключается к прогрессированию всех симптомов. Это приводит к многочисленным необратимым осложнениям.

В современной врачебной практике выделяют 3 формы синдрома Штурге-Вебера.

Все они отличаются сочетанием симптоматики:

  1. Только ангиома на лице. Либо сочетание этих сосудистых опухолей на коже лица с глаукомой.
  2. Только ангиома оболочки головного мозга.
  3. Сочетание ангиом головного мозга и кожи лица. При этом возможно появление глаукомы.

Клиническая картина болезни

Классически синдром Стерджа-Вебера-Краббе проявляется основными симптомами:

  • судорожные приступы;
  • сосудистые пятна на лице, которые носят название ангиомы;
  • повышенное внутриглазное давление или глаукома.

Одинаково часто страдают от болезни и мужчины, и женщины. Один из 50 000 человек на земле болеет именно этим недугом.

Из возможных симптомов, доктора обычно выделяют следующие варианты:

  1. Бордовое, яркое пятно на лице. Чаще всего картина следующая – оно покрывает лишь только одну сторону, при этом захватывает область лба, носа и ограничивается верхней губой. Именно эта часть иннервируется 1 и 2 ветвями тройничного нерва. Подобное красноватое пятно иногда присутствует и с двух сторон лица. При этом оно чаще всего появляется при рождении ребёнка, а может появиться со временем.
  2. Припадки судорожного характера, которые проявляются как непроизвольные движения в верхних и нижних конечностях. Они возникают с противоположной стороны от пятна на лице. Их появление связано с тем, что на кору мозга воздействует ангиома. У пациентов судорожные припадки заканчиваются распространением непроизвольных движений на всё тело, глубоким обмороком, неконтролируемым мочеиспусканием. Такие припадки начинают происходить уже на первом году жизни человека.
  3. Слабость в мышцах (обычно конечностей) с противоположной стороны тела от бордового пятна.
  4. Снижение зрения. Нередко при усугублении заболевания может случиться полная его потеря.
  5. Снижение чувствительности в той половине тела, которая расположена напротив бордового пятна на лице.
  6. Если ангиомы будут сосредоточены в области затылочных долей мозга, есть вероятность полного выпадения некоторых полей зрения.
  7. Наблюдаются интеллектуальные нарушения – рассеянность, снижение памяти и задержка в умственном развитии (несоответствие его возрасту).
  8. Головная боль.
  9. Нарушения со стороны эмоционального развития ребёнка: плаксивость, постоянная раздражительность и даже агрессивность.
Читайте также:  Дилатация: предсердий и желудочков сердца, аорты - признаки, причины, лечение

Есть изменения, которые помогают врачу с раннего детства поставить правильный диагноз. Среди них – увеличение глаз, а также значительное помутнение роговицы. Это следствие высокого внутриглазного давления.

Первыми и ранними симптомами служат и припадки, и появление бурого пятна на коже лица.

Диагностические мероприятия

При первых малейших проявлениях синдрома Стердж-Вебера необходимо обратиться к врачу.

Именно специалист назначит правильные диагностические исследования и поставит максимально точный диагноз, а потом и назначит эффективное лечение.

Диагностический комплекс при энцефалотригеминальном ангиоматозе состоит из нескольких этапов и процедур:

  1. Сначала анализируется анамнез и жалобы болезни. Важно знать, с какого возраста появилась симптоматика (припадки, слабость, головная боль и т.д.). Необходимо уточнить был ли этот недуг у кого-то ещё из членов семьи.
  2. Потребуется неврологический осмотр пациента. При этом тщательно оценивается кожная чувствительность и мышечная сила всех конечностей тела.
  3. Придётся сходить на приём к офтальмологу. Только он измерит внутриглазное давление, осмотрит глаза, изучит их внутреннюю структуру. Это необходимо для обнаружения ангиом, которые могут появиться на оболочке глаза. И если зрительный нерв отёк, то врач сможет выяснить и наличие повышения внутричерепного давления.
  4. Нередко лечащий врач направляет пациента на консультацию медицинского генетика.
  5. Компьютерная томография и МРТ помогут увидеть все изменения головного мозга (те области, где кора наиболее истончена, где присутствуют опухоли, ангиомы).
  6. Электроэнцефалография – методика, которая позволяет оценить электрическую проводимость и активность головного мозга на различных участках. В зависимости от болезни этот параметр может меняться. Особенно, если есть эпилептический очаг (он-то и является главной причиной судорожных припадков).

При необходимости хирургического вмешательства для лечения болезни обязательно потребуется приём нейрохирурга. Он даст не только советы по подготовке к операции, но и расскажет все этапы и последствия подобного лечения.

Медленно прогрессирующая амиотрофия Шарко-Мари тем не менее очень опасна для здоровья и жизни человека.

Спинная сухотка мозга- тяжелейшее осложнения нейросифилиса. Что бывает, если не начать своевременную терапию заболевания.

Лечат синдром Стюрж Вебера только симптоматически.

Это значит, что главная цель терапии – избавить пациента от тех проявлений болезни, которые ухудшают уровень жизни человека.

Врач назначает:

  • препараты, которые способствуют ликвидации судорожных проявлений;
  • при наличии нарушений психо-эмоционального характера прописывают психотропные лекарственные средства;
  • если внутриглазное давление повышено, придётся принимать препараты, которые позволят его снизить.

Если ангиомы, которые находятся в полости черепа, угрожают жизни, серьёзно влияют на изменение функционирования организма, то врач принимает решение их удалять.

Происходит это хирургическим путём. А если бордовое пятно на коже лица сильно мешает жизни пациента, его можно «замаскировать» при помощи косметической операции. В этом случае проводится татуаж пострадавшей области лица телесной краской.

Последствия синдрома

Если не предпринимать никаких действий в отношении лечения болезни, то есть вероятность развития осложнений:

  • потеря зрения;
  • проблемы мозгового кровообращения;
  • выраженный дефект на лице, который препятствует комфортной социальной адаптации в обществе, а также снижает самооценку;
  • дефект неврологического характера, вплоть до искажения умственного развития.

К сожалению, профилактические меры, которые могли бы препятствовать развитию болезни Вебера, отсутствуют. Ведь медики до сих пор не могут выяснить точные причины появления недуга.

Поэтому самое главное – во время начать бороться с этой проблемой.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/sindrom-shturge-vebera.html

Болезнь Штурге-Вебера

  • Ярко-красное пятно (пылающее, бордовое) на лице: чаще всего пятно покрывает с одной стороны лоб, половину носа и доходит до верхней губы (область иннервации I и II ветвей тройничного нерва). Обычно присутствует с рождения, может быть также с двух сторон.
  • Судорожные припадки: приступы непроизвольных движений в конечностях на противоположной стороне от бордового пятна на лице (например, в левых руке и ноге). Это связано с воздействием внутричерепной ангиомы (плоской сосудистой опухоли) на кору полушария мозга. Припадки могут заканчиваться потерей сознания с переходом непроизвольных движений на все тело, непроизвольным мочеиспусканием. Обычно начинаются в первый год жизни.
  • Мышечная слабость в конечностях на противоположной стороне от бордового пятна на лице (например, в левых руке и ноге).
  • Снижение кожной чувствительности в половине тела, располагающейся напротив от бордового пятна на лице.
  • Постепенное снижение остроты зрения вплоть до полной слепоты.
  • Выпадение полей зрения (видимого зрительного пространства) при локализации ангиом рядом с затылочными долями головного мозга.
  • Головная боль.
  • Эмоциональные нарушения:
    • раздражительность;
    • плаксивость;
    • агрессивность.
  • Интеллектуальные нарушения:
    • снижение памяти;
    • трудности при концентрации внимания (рассеянность);
    • умственная неполноценность — несоответствие интеллектуального развития возрасту.
  • Некоторые изменения, например, увеличение глаз и помутнение роговицы из-за повышенного внутриглазного давления, бордовое пятно на лице, а также судорожные припадки, наблюдаются с раннего детства, что помогает в ранней постановке диагноза.

Выделяют три типа сочетания различных симптомов при болезни Штурге-Вебера:

  • сочетание ангиом (сосудистых опухолей) лица и оболочек головного мозга, возможна глаукома (повышение внутриглазного давления);
  • изолированная ангиома лица, возможна глаукома;
  • изолированная ангиома оболочек головного мозга, обычно без глаукомы.
  • Нарушение внутриутробного развития: нарушение закладки сосудистого сплетения на 6-9-й неделе развития.
  • Причины подобного нарушения не изучены, хотя существует мнение, что есть связь с нарушением строения третьей хромосомы.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  1. Врач невролог поможет при лечении заболевания

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • с какого возраста появились первые характерные изменения (слабость в конечностях, судорожные припадки);
    • были ли в семье случаи подобного заболевания.
  • Неврологический осмотр: оценка мышечной силы в конечностях, кожной чувствительности.

  • Осмотр офтальмолога:
    • измерение внутриглазного давления;
    • осмотр глаза с помощью щелевой лампы (позволяет изучить внутреннюю структуру глаза) — возможно обнаружение сосудистых опухолей оболочек глаза;
    • поиск признаков повышения внутричерепного давления (отек диска зрительного нерва, нечеткость его границ).
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга, обнаружить участки истончение коры головного мозга, а также сосудистые опухоли (ангиомы).
  • ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга, которая может меняться при различных его заболеваниях (в частности, при наличии эпилептического очага, служащего причиной судорог).
  • Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.
  • Противосудорожные препараты.
  • Психотропные препараты (при эмоциональных нарушениях).
  • Препараты, снижающие внутриглазное давление (диуретики, М-холиномиметики).
  • Хирургическое удаление ангиом в полости черепа при необходимости.
  • Для исправления косметического дефекта (бордовое пятно на лице) иногда проводят татуаж краской телесного цвета.
  • Нарушение мозгового кровообращения.
  • Полная потеря зрения из-за прогрессирующего повышения внутриглазного давления.
  • Стойкий неврологический дефект (например, слабость в конечностях, выпадение полей зрения (видимого зрительного пространства), нарушение умственного развития).
  • Выраженный косметический дефект (ярко-красное пятно на лице), затрудняющий социальную адаптацию, а также приводящий к депрессии (крайняя степень снижения эмоционального и волевого состояния).
  • Проводить профилактику болезни Штурге-Вебера не представляется возможным ввиду неясности причин, которые ее вызывают.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/bolezn-shturge-vebera

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Синдром Штурге (Стерджа) — Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Читайте также:  Иридоциклит: причины, симптомы, лечение, прогноз

Эпидемиология

Синдром Штурге (Стерджа) — Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Диагностика​

Рентгенография

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях — изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

Дифференциальный диагноз

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

Источник: https://radiographia.info/article/sindrom-sterdzha-vebera

Синдром Штурге-Вебера

Синдром Штурге-Вебера является спорадическим заболеванием с семейными единичными случаями. Другим названием является энцефалофациальным ангиоматозом. Основным проявлением заболевания является врождённый сосудистый невус на лице (капиллярная ангиодисплазия).

Невусы, часто называемые «портвейными», являются обычно односторонними.

При этом они могут быть двухсторонними, вовлекая верхнюю половину лица непосредственно вариабельно от лобной области до верхнечелюстной, ограничиваясь зачастую областями иннервации ветвей нерва тройничного. 

Важным свойством капиллярных ангиодисплазий является потенциальная их ассоциация с внутриглазными внутричерепными сосудистыми аномалиями. Развитие глаукомы в ипсилатеральном глазу наблюдается у пятидесяти процентов пациентов. Глаукома может быть врожденной либо развиваться к двум годам жизни.

Стоит отметить, что лептоменингеальный ангиоматоз является практически во всех случаях псилатеральным в отношении лицевого невуса. Протяженность внутричерепного ангиоматоза в данном случае коррелирует с размером пятен лица.

 

Пораженное полушарие подвержено постепенной атрофии, включая развитие кальцификации субкортикальной пластинки.

Клинические проявления синдрома Штурге-Вебера в данном случае могут характеризоваться рядом эпилептических приступов (70-90 процентов пациентов), гемипарезом, умственной отсталостью, гемианопсией, нарушениями чувствительности по гемитипу. Фармакорезистентное течение эпилепсии требовать может тотальной либо частичной гемисферэктомии. 

Основные диагностические критерии: 

Глаукома либо лицевые «винные пятна», а также рентгенологические или клинические признаки лептоменигеальной ангиомы:

  • Признаки лептоменингеальной ангиомы в случае МРТ либо КТ;
  • Задержка психического развития;
  • Дефицит полей зрения;
  • Судороги;
  • Гемиатрофия (тела либо головного мозга);
  • Гемипарез. 

Классическое проявление заболевания характеризуется триадой симптомов: увеличение внутриглазного давления (глаукома), судорожные припадки, сосудистые пятна на кожном покрове лица (ангиомы). Патология часто обладает семейным характером, наследуется непосредственно ауто-сомно-доминантно. При этом встречаются аутосомно-рецессивные формы. 

В случае патоморфологического исследования больных, которые страдают энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляются разрастания кожных сосудов, сплетений сосудов глазного яблока, мягкой мозговой оболочки.

Ангиомы реже располагаются в затылочной зоне больших полушарий, во внутренних органах, спинном мозге, мозжечке. Описывают отложение кальциевых солей в мозговых сосудах — петрификаты.

Выраженность ангиом способна основательно варьировать. 

Ангиомы на кожном покрове могут возникать при рождении, обладая видом «пылающего пятна». В восьмидесяти процентах случаев они расположены на лице в зоне иннервации ветвей нервов. Судорожные припадки возникают в период первых лет жизни. Они обычно носят очаговый характер.

Данные припадки у большинства больных заканчиваются судорожными генерализованными припадками. Имеют место бессудорожные приступы в форме мгновенных отключений сознания, застываний, вздрагиваний.

У некоторых больных наблюдаются приступы головной боли с обильной рвотой (приступы мигрени). 

Увеличение внутриглазного давления наблюдается с рождения либо образуется в более поздний период. Вследствие прогрессирования глаукомы снижается зрение. Возможна полная потеря зрения. Болезнь может проявляться в виде слабоумия, сопровождающегося повторяющимися приступами.

При этом слабоумие может сочетаться с выраженными изменениями непосредственно в эмоционально-волевой области: мстительность, эгоцентризм, аффективность, злопамятность. У больных происходит ухудшение внимание, памяти, способности усваивать новые сведения. Вследствие данных факторов основательно усложняется процесс воспитания, обучения.

Подобные психические нарушения отмечаются также между приступами. Расстройства интеллекта, памяти, увеличиваются по мере увеличения судорог. Частота заболевания Штурге — Вебера среди умственно отсталых составляет 0,1 процентов.

Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза является подтверждённым исследованием глазного дна, внутриглазного давления, записью биотоков мозга, рентгенографией черепа. 

В период лечения болезни применяются психотропные, а также противосудорожные средства, препараты, которые уменьшают внутриглазное и внутричерепное давление. Используются нейрохирургические методы лечения, а также рентге­нотерапия.

Дети, имеющие моносимптомную форму энцефалотригеминального ангиоматоза, обладающие исключительно косметическим дефектом в форме пылающих пятен в области лица, проходят обучение в массовой школе. В данных случаях педагогу требуется научить прочих детей не замечать у больного ребёнка косметического дефекта.

У больного ребёнка в ином случае могут появляться и развиваться различные психопатологические черты характера. 

В случае обучения деток с энцефалотригеминальным ангиоматозом имеет место возникновение больших трудностей, которые обусловлены увеличением психопатологических изменений, а также слабоумия, из-за основного патологического процесса.

Направления: Центр компетенции по лечению сосудистых патологийЗаписаться на прием к врачу

Источник: http://www.MedKvadrat.ru/illness/64

Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминоретинальный ангиоматоз)

Синдром Штурге-Вебера (СШВ) — это спорадическое нейроокулокожное заболевание (факоматоз) с возникновением ангиом (доброкачественных сосудистых опухолей) мягкой мозговой оболочки и кожи лица (пятен цвета портвейна), как правило, в области иннервации глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва (хотя ангиомы могут быть и на теле человека, чаще на верхней части туловища). Возможны другие проявления поражения кожных покровов: гипертрофии и отек мягких тканей и слизистых оболочек, пятна «кофейного» цвета и участки гипопигментации на коже туловища и конечностей. Распространенность пятен цвета портвейна на коже лица и волосистой части головы (так называемый «поцелуй ангела») среди живорожденных новорожденных достигает 3 на 1000. Однако не все дети с такими пятнами страдают СШВ. Риск развития СШВ повышается до 25% при одном пятне цвета портвейна, занимающем половину лица, включая периорбитальную область, до 33% при поражении обеих половин лица, включая периорбитальную область. В то же время описаны единичные случаи СШВ без пятен цвета портвейна на лице. Средняя популяционная распространенность СШВ — один случай на 20 — 50 тыс. живорожденных. Заболевание одинаково часто встречается как у девочек, так и у мальчиков. СШВ является результатом нарушения эмбрионального развития мезодермы и эктодермы на 6 — 9 неделе гестационного развития плода, то есть в течение первых двух месяцев вынашивания беременности. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Ряд экспертов связывают причину развития этого заболевания с мутацией гена на хромосоме 4q. Реже встречается хромосомная причинная мутация СШВ – трисомия 10 хромосомы, которая описана в клетках в области пятна цвета портвейна и отсутствует в нормальных клетках кожи. СШВ может быть ассоциирован с другим факоматозом – синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера. Риск наследования такой формы заболевания низкий. Преобладают спорадические мутации генов (de novo) в отдельных группах клеток мозговых оболочек, сосудов мозга, кожи.

Читайте также:  Декстрокардия, сердце справа: причины, признаки, экг, прогноз

Клиника. Помимо косметического дефекта на коже лица, часто вызывающего расстройства депрессивного характера (особенно у девочек-подростков и женщин), СШВ ассоциируется с вариабельным поражением центральной нервной системы (ЦНС), включая эпилептические припадки, задержку умственного развития, когнитивные расстройства вариабельной степени тяжести, гемиплегию, буфтальм и глаукому. Аномалии развития сосудов не являются статическими и могут прогрессировать в течение жизни. Поражение кожи и мягкой мозговой оболочки бывает односторонним (около 85% случаев) или двусторонним (около 15% случаев). В целом заболевание может проявляться в виде изолированного поражения кожи, сочетанного поражения кожи и ЦНС, а также органа зрения (глаза). Патологически расширенная сеть сосудов чаще расположена в зоне иннервации 1-й ветви тройничного (тригеминального) нерва, который иннервирует не только лицо, но и мозговые оболочки. Поэтому сходное расширение сосудистой сети возможно и на мозговых оболочках на той же стороне (унилатерально), где расположено пятно цвета портвейна на лице. При полнокровии патологически расширенной сосудистой сети мозговых оболочек (например, при повышении температуры тела, в том числе вызванном прививками, перегреванием на открытом солнце или в бане) возможны раздражение коры головного мозга и провокация эпилептических припадков.

Клиническая симптоматика поражения ЦНС зависит от расположения и размеров ангиом мягкой мозговой оболочки, чаще теменной и затылочной долей.

Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у детей и взрослых) развивается вследствие нарушения венозного оттока из полости черепа из-за внутримозговых ангиом, как кальцинированных, так и некальцинированных.

С учетом характера поражения головного мозга, который очень широко варьирует у разных больных, высок риск развития симптоматической фокальной эпилепсии (от 70 — 75 до 90%).

Выраженные когнитивные расстройства и умственная отсталость не являются обязательным симптомом СШВ, но могут развиться вследствие повторных нарушений мозгового кровообращения, если таковые произошли, и поздно диагностированной (часто фармакорезистентной) симптоматической эпилепсии (билатеральное поражение ЦНС и ранний дебют эпилепсии — первый год жизни, — являются предиктором серьезных психоневрологических проблем). Поэтому пациенты должны состоять на диспансерном учете у нейрогенетика и невролога-эпилептолога, чтобы развитие ребенка шло в соответствии с возрастом. В настоящее время выделяют три классические формы СШВ:

 1 тип – ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома;

 2 тип – только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома;
 3 тип – только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы. Помимо классических форм в рамках СШВ выделяют до 10 его вариантов, в том числе следующие:

 синдром Schirmer – глазокожный ангиоматоз с капиллярным невусом лица и ранней глаукомой;

 синдром Milles – глазокожный ангиоматоз с капиллярным невусом лица и гемангиомой сосудистой оболочки глаза без глаукомы;
 синдром Knud–Krubbe – энцефалотригеминальный ангиоматоз без глазных симптомов;
 нейроангиоматоз энцефалотригеминальный глазокожный – телеангиэктатический невус лица, гемангиома верхней челюсти, черепно-лицевая гемигипертрофия, ангиоматоз конъюнктивы и сосудистой оболочки глаза, отслойка сетчатки;
 синдром Weber-Dumitri – ангиоматозная гемигипертрофия, эпилепсия, идиотия;

 синдром Loford – ангиоматоз кожи, головного мозга, глаза без глаукомы.

Развитие глаукомы при СШВ возможно в любом возрасте. Глаукома поражает глазное яблоко унилатерально расположению пятна цвета портвейна на лице и может стать причиной повреждения зрительного нерва, прогрессирующего снижения зрения, буфтальма.

Гемангиомы глазного яблока могут со временем приводить к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения, поэтому ребенок, подросток или взрослый, страдающий этим заболеванием, нуждаются в диспансерном наблюдении у врача офтальмолога и/или офтальмохирурга.

К методам параклинической диагностики СШВ относятся (см.  фото):

 ангиография церебральных артерий, вен и синусов (МР-ангиография и СКТ-ангиография – неинвазивные методики применяются как у детей, так и у взрослых), которая определяет несостоятельность поверхностных корковых вен, пустые дуральные синусы, патологическую извитость вен;
 спинномозговая пункция с последующим забором ликвора на исследование (характерно повышение белка);
 компьютерная томография (КТ) головного мозга (предпочтительнее многосрезовая спиральная компьютерная томография – МСКТ) – внутримозговые кальцификаты, симптом «трамвайных рельсов», корковая атрофия, аномальное расширение венозной сети хориоидальных сплетений боковых желудочков;
 магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (предпочтительнее МРТ с контрастированием гадолинием) – расширение хориоидальных сплетений, окклюзия венозных синусов, кортикальная атрофия, демиелинизация головного мозга дистрофического генеза;
 однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) — области гиперперфузии вещества головного мозга (на ранних стадиях развития заболевания), области гипоперфузии головного мозга (на поздних стадиях развития заболевания),;
 позитронная эмиссионная томография (ПЭТ) – участки гипометаболизма головного мозга;
 видео-ЭЭГ-мониторинг – снижение мощности биоэлектрической активности головного мозга, полифокальная эпилептиформная активность, представленная преимущественно пароксизмами высокоамплитудных тета- и дельтаволн.

Люди, страдающие СШВ, должны находиться под наблюдением мультидисциплинарной команды врачей, имеющих подготовку в области диагностики и лечения наследственных нейрокожных синдромов, в которую входят медицинский генетик (нейрогенетик), дерматолог, невролог-эпилептолог, нейрохирург, нейропсихолог (психолог), офтальмолог (офтальмохирург), сосудистый хирург, нейрорадиолог.

В лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства (при эмоциональных и когнитивных нарушениях), а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное (диуретики, М-холиномиметики) давление.

Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение (хирургическое удаление ангиом в полости черепа при необходимости). Лазерное лечение сосудистой патологии кожи.

В терапии гемангиом кожи традиционно применяется широкий спектр методов лечения, который включает криодеструкцию жидким азотом, диатермо-электрокоагуляцию, Букки-терапию, введение склерозирующих агентов, СВЧ-воздействие, рентгенотерапию, а также хирургическое иссечение, применение кортикостероидных гормонов, длительное лечение пропранололом.

Вместе с тем проблема терапии гемангиом кожи окончательно не решена.

Неудовлетворительный косметический результат, побочные эффекты и осложнения применяющихся физиотерапевтических, медикаментозных и хирургических методов коррекции гемангиом обусловили необходимость дальнейшего изучения и разработки оптимального лечебного подхода при коррекции данной патологии.

Среди наиболее современных методов лечения плоских поверхностных гемангиом и пламенеющего невуса («винного пятна») золотым стандартом признана лазеротерапия с использованием неабляционных лазерных технологий.

Для лечения гемангиом и сосудистых мальформаций применяются: в первую очередь импульсный лазер на красителе (ИЛК) с лампой-вспышкой (585 — 595 нм), а также александритовый (755 нм), КТР (532 нм), Nd:YAG (1064 нм) лазеры и источник интенсивного импульсного света (ИИИС) — 550 — 1200 нм.

При наличии показаний к лазерному лечению сосудистой патологии кожи аппаратом выбора является импульсный лазер на красителях (ИЛК), поскольку особенностями лечения с помощью ИЛК являются: способность воздействовать только на патологические кровеносные сосуды; процедура лечения почти безболезненна и в большинстве случаев не требует дополнительного местного обезболивания или проведения наркоза; в связи с коротким временем выполнения процедуры лечение амбулаторное и не требует пребывания в стационаре.

Процедуры лазеротерапии в области кожи лица рекомендуется проводить в осенний и зимний сезоны для минимизации накопления в эпидермисе конкурирующего хромофора – меланина. Всем пациентам следует избегать пребывания под открытыми лучами солнца, при необходимости пользоваться солнцезащитной косметикой с высоким SPF (sun protection factor) – фактором защиты от солнечного излучения.

Источник: http://doctorspb.ru/articles.php?article_id=3141

Ссылка на основную публикацию