Гемофилия: причины, признаки, лечение, у детей

Особенности гемофилии у детей

Гемофилия у детей относится к передаваемым по наследству геморрагическим диатезам. В основном болеют мальчики, но передают болезнь женщины через мутировавшую Х-хромосому.

Заболевание проявляется сразу после рождения или на первом году жизни. От интенсивности течения и своевременных лечебных мер зависит, станет ли ребенок инвалидом к подростковому возрасту.

Главными факторами поражения ребенка являются гены, потерявшие способность к синтезу необходимых для свертываемости крови веществ.

Классификации гемофилии

По видам гемофилию делят на типы А и В (тип С выделен в отдельную болезнь). Соответственно, они определяются по недостатку факторов свертываемости VIII и IX. Возможен сочетанный тип недостатка обоих факторов. Вариант А распространен в 4 раза больше, чем вариант В.

По МКБ-10 предусмотрено разное кодирование типов гемофилии у детей:

  • при А — D66;
  • В — D67;
  • D68.1 — код наследственного недостатка фактора XI (бывший тип С);
  • дополнительным кодом обозначают поражения суставов, вызванные гемофилией (артропатии) — M36.2.

Подробнее о роли отсутствующих факторов свертываемости, типах гемофилии, вариантах наследования можно прочитать в этой статье.

Какую патологию вызывают мутировавшие гены?

Недостаток одного из факторов свертывания вызывает патологические изменения в органах и тканях:

  • Значительные кровотечения способствуют некомпенсированной кровопотере и хронической анемии. Это равносильно кислородному голоду растущего организма, всех его органов и тканей.
  • Кровоизлияния не просто проявляются синяками на теле, они способны сдавливать головной мозг новорожденного, важнейшие сосуды и нервные стволы. Подобный механизм нарушает развитие мышечной силы, двигательной активности.
  • Повреждения суставных сумок, вызванные повторными кровоизлияниями, служат причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящевых поверхностей и костной ткани. В последующем формируются артрозы и полное сращение суставных щелей, что гарантирует неподвижность пораженной конечности или позвоночника.
  • Сдавление большими гематомами ткани почек способствует снижению полноценности структур, нарушению выделительной функции, хроническому воспалению.

Особенностью геморрагических проявлений является их «отсроченный» характер

У здорового человека кровотечение сначала сильное, затем постепенно уменьшается. А у больного гемофилией максимального объема следует ожидать спустя 6–12 часов после травмы. На первых порах в остановку крови включаются тромбоциты (их количество не изменяется), им удается временно сдерживать кровотечение.

Кровоизлияние в ткань мозга приводит к обширному геморрагическому инсульту, параличам, возникает довольно редко, но является причиной летального исхода.

По каким внешним признакам можно заподозрить гемофилию у ребенка?

Симптомы гемофилии у детей начинают проявляться сразу после рождения. У новорожденных врачи и акушерки обращают внимание на:

  • кровотечение из перевязанной пуповины;
  • кефалогематомы — скопление крови под надкостницей черепа после родовой травмы, проявляется опухолью на темени или сбоку, характерно увеличение на второй-третий день, бывают и при других условиях у здорового младенца (узкий таз у матери, наложение акушерских щипцов, вакуумэкстрактора при слабости родовых сил), но у гемофилика-мальчика опухоль значительно больше и нарастает;
  • кровоизлияния в подкожную клетчатку при тугом пеленании, незначительном надавливании.

Размер кровоизлияния неадекватен полученному ушибу, имеет разлитой характер

У дошкольника повышен риск встречь с травмирующими предметами и действиями, в результате появляются:

  • кровотечения при малозаметных травмах — укус комара, укол для прививки или в ходе лечения заболевания, случайный ушиб при падении, по непонятной причине;
  • образование гематом в месте травмирования;
  • кровотечения из носовых ходов, десен при замене молочных зубов на постоянные;
  • повышенная кровоточивость после оперативного удаления небных миндалин, полипов в носу;
  • гемартрозы.

С появлением молочных зубов малыши прикусывают свой язык, внутреннюю поверхность щек, поэтому возможно появление крови в слюне. Необходимо осмотреть полость рта. Выяснено, что при грудном вскармливании ребенок получает через материнское молоко фермент тромбокиназу. Это частично «прикрывает» врожденный дефицит.

Такой признак, как кровоточивость, может быть непостоянным: периодически исчезать на некоторое время, затем вновь появляться. Обострения геморрагического диатеза связаны с присоединением ломкости сосудов во время детских инфекционных заболеваний и в период выздоровления при ветрянке, коревой краснухе, кори. Аналогичный механизм усиливает геморрагические проявления при ОРВИ и гриппе.

Как проявляются гемартрозы?

Наиболее типично — появление кровоизлияний внутрь суставной сумки (гемартроз).

Чаще всего у детей поражаются локтевые, коленные и голеностопные суставы, но возможен гемартроз в тазобедренном сочленении, межпозвоночных соединениях

Излившаяся кровь артерий скапливается в суставной сумке. Гематома сдавливает и блокирует питание хрящевых поверхностей. Воспаление может возникнуть из-за внутренней инфекции или асептическим путем.

Ребенок страдает от сильных болей в суставе, от повышенной температуры. При осмотре видны:

  • увеличение сустава в объеме;
  • покраснение кожи;
  • частые сочетания с обширным синяком в зоне сустава.

Горячая на ощупь поверхность над ушибом указывает на воспаленную ткань.

В стадии рассасывания внутри сустава остается излишнее скопление фибрина, которое способствует рубцеванию тканей. Внутрисуставные ткани ребенка очень нежные и чувствительные к любым нарушениям питания.

Процесс рубцевания затрудняет подвижность костных соединений, питание надкостницы.

У детей с повторными кровоизлияниями происходит чрезмерное разрастание соединительной ткани, что ведет к срастанию костных поверхностей и неподвижности (анкилозу).

Конечности изменяются по форме и размерам. При поражении суставов таза и ног нарушается походка, движения в полном объеме невозможны. К 14-летнему возрасту без лечения гемофилия у детей приводит к инвалидности.

Признаки гемофилии у школьника

Школьные занятия требуют увеличения физической нагрузки на ученика. Даже при специальных ограничениях по физкультурной группе дети имеют значительно больший риск травматизации в подвижных играх от случайных толчков и ушибов.

Кровь, попавшая в пространство между мышцами, длительно не свертывается, в жидком состоянии распространяется по фасциям, в ткани, сдавливает нервные окончания и ветки.

Гематомы носят обширный характер. Ребенок чувствует сильные боли из-за сдавливания регионального сосуда и нерва. Это вынуждает часто пропускать школьные занятия и заниматься в домашних условиях. Обширные гематомы сопровождаются параличом конечности, атрофией мышц, приводят к развитию гангрены.

Как правило, выраженной анемии не возникает. Гемофилия не сказывается на общем кроветворении. Однако при тяжелом и среднетяжелом течении заболевания возможно умеренное снижение гемоглобина и эритроцитов, что проявляется повышенной усталостью, головокружением, головными болями.

Какие процедуры опасны для больного ребенка?

О заболевании ребенка должны быть предупреждены все взрослые, с кем ему приходится контактировать внутри семьи, в школе, в поликлинике. Возможность посещения детского сада нужно обсудить с врачом. При легких формах существенных ограничений не требуется.

Следует осторожно относиться к любым медицинским манипуляциям, связанным с инъекциями. При необходимости экстирпации зуба врач должен иметь средства местного воздействия (гемостатическую губку) или следует предварительно увеличить дозировку лекарства.

Рекомендуем почитать:Норма свертывания крови у детей

Ранимости сосудов кишечника способствуют длительные запоры, клизмы. Кровотечение проявляется в виде «черного» жидкого стула.

Проведение тонзилэктомии (удаление небных миндалин) всегда сопровождается кровотечением. Но у ребенка с гемофилией оно значительно выраженнее и может сопровождаться вдыханием крови в трахею. Возникающий ответный спазм бронхиальных веток вызывает необходимость в установке трахеостомы для обеспечения дыхания.

До года детям проводят подрезание уздечки языка (инцизию) при ее сращении с небом для подготовки к развитию правильной речи. Процедура также может вызвать кровотечение.

Особенности диагностики

Гемофилию, подозреваемую у детей, необходимо отличить от болезни Виллебранда, тромбоцитопенической пурпуры и других диатезов.

Для болезни Виллебранда характерна наследственная передача по рецессивному (необязательному) типу детям обоего пола признака отсутствия вещества, защищающего фактор VIII от протеолитических ферментов. Поэтому косвенно имеется связь с гемофилией. Кроме того, нарушается тромбоцитарная фаза свертываемости.

Кровотечения развиваются спорадически, но носят упорный массивный характер. Важен рост серотонина в крови больных, что вызывает расширение сосудов. Основные проявления у женщин в виде тяжелых маточных кровотечений с постгеморрагической анемией.

При тромбоцитопенической пурпуре главную роль играют аутоиммунные процессы, уничтожающие собственные тромбоциты, поэтому в крови наблюдается тромбоцитопения.

Кровоизлияние в склеру случается довольно часто

Отличить гемофилию помогают выяснение путей наследования и результаты анализа крови:

  • удлиняется время свертывания в капиллярной и венозной части крови;
  • замедленное время рекальцификации;
  • нарушение образования тромбопластина;
  • сниженный расход протромбина;
  • недостаток антигемофильных факторов (VIII, IX);
  • нормальное количество тромбоцитов и время кровотечения, определенное по Дьюку;
  • отрицательны пробы на щипок и жгут, что исключает влияние сосудов.

Для лечения важно знать о наличии антител-ингибиторов антигемофильных факторов. В зависимости от наличия или отсутствия заболевание делят на:

  • осложненное (есть антитела),
  • неосложненное (нет антител).

Лабораторным путем вычисляется количество антител.

Лечение

Детская психика гораздо сильнее травмируется ощущением своей неполноценности. Ребенок хочет быть «как все» и остро реагирует на собственные ограниченные возможности. Правильное отношение к здоровью ему могут создать близкие люди и родители.

Лечение гемофилии у детей проводится одновременно с обучением взрослых, матери и отца. Их необходимо познакомить с вариантами оказания первой помощи, особенностями ухода за больным ребенком.

В связи с противопоказаниями по физической нагрузке рекомендуется занимать ребенка интеллектуальными играми, чтением и готовить к творческим профессиям.

В питании следует обеспечить необходимые витамины за счет свежих фруктов и овощей, белка нежирного мяса и молочных изделий.

Следует контролировать щадящий режим, предупреждающий возможные травмы и опасные ситуации.

С целью профилактики кровотечений больному ежемесячно переливают свежеконсервированную донорскую кровь.

В лечебных целях практикуют прямое переливание от донора-родственника.

Антигемофильный глобулин не может длительно сохраняться в крови, поэтому терапевтическое действие оказывают только препараты свежего забора у доноров.

Читайте также:  Артериальная гипертензия: симптомы, лечение, степени

В лечении гемофилии типа А широко используют:

  • антигемофильную плазму;
  • специальный антигемофильный глобулин;
  • концентрированный вариант антигемофильного глобулина из свежезамороженной плазмы — криопреципитат.

Препараты при необходимости вводят струйно, подбирают достаточную дозировку для выраженного гемостатического действия. Рекомендуются для терапии только очищенные (вирусинактивированные) средства.

В качестве поддерживающего препарата для лечения детей с 4-летнего возраста применяют Десмопрессин. Он способен активизировать выработку VIII фактора. Используется внутривенное, подкожное введение, в форме назального спрея.

В терапии гемофилии типа В показаны препараты из консервированной крови, поскольку фактор IX достаточно устойчив к разрушению. Пользуется спросом комбинированное средство (PPSB), включающее:

  • протромбин,
  • проконвертин,
  • IX и Х факторы свертываемости.

Для переливания лучше использовать плазму, а не цельную кровь. Это доказано развитием иммунных реакций, появление антител к клеткам крови. В подобной ситуации антитела нейтрализуют вводимый антигемофильный фактор и лечение оказывается бесполезным. Приходится применять иммунодепрессанты.

Если у больного выявляется повышенная фибринолитическая активность, то показан раствор эпсилон-аминокапроновой кислоты.

При небольших кровотечениях из ранок кожи можно применить наложение гемостатической губки, фибриновую пленку, медицинский желатин. При возможности делают повязку, пропитанную женским молоком, содержащим тромбопластин.

В качестве первой помощи при ушибе или кровоизлиянии в сустав ребенку необходимо:

  • обеспечить покой конечности;
  • приложить лед в пакете;
  • с помощью поддерживающей повязки или лонгеты организовать неподвижность места ушиба на 2 дня.

При нарастающем массивном гемартрозе проводится пункция сустава с откачиванием крови и профилактическим введением Гидрокортизона

На сустав накладывается лонгета или фиксирующая повязка. По назначению хирурга для разработки сустава проводится легкий массаж, ЛФК, физиотерапевтическое лечение.

Если время упущено и успела образоваться контрактура, возможно хирургическое лечение под прикрытие переливания дефицитных факторов.

Профилактика

Профилактика наследования гемофилии в настоящее время невозможна. Ведутся активные исследования по генной инженерии с попытками исправить нарушения в Х-хромосоме. Другие научные работы касаются синтеза искусственных заменителей факторов свертываемости крови человека из состава животных тканей свиньи.

Заранее просчитать вероятность рождения ребенка с гемофилией можно с участием специалистов генетической консультации. Понадобится сбор семейного анамнеза, возможно обследование ближайших родственников на предмет носительства.

Для детей с гемофилией внедрен специальный паспорт, который они должны постоянно иметь при себе. Обязательно наблюдение гематолога ближайшего центра.

Регулярное лечение с использованием современных стандартов позволило избежать тяжелых осложнений у 95% пациентов. При легкой форме заболевания терапия результативна у всех больных.

Источник: http://serdec.ru/bolezni/osobennosti-gemofilii-detey

Гемофилия: симптомы и лечение

Категория: Сердце, сосуды, кровьПросмотров: 32034

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

  • гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
  • гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
  • гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме.

Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой).

Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей – носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей.

Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания.

 Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Механизм наследования гемофилии

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из дёсен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;

Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/503-gemofiliya-simptomy

Гемофилия

Гемофилия у детей является классическим наследственным заболеванием, которое характеризуется кровотечениями, которые периодично повторяются и трудно останавливаются. Кровотечение возникает из-за недостатка некоторых функций свертывающей кровяной системы.

Формы заболевания

Существует три вида гемофилии, которые зависят от дефицита функций свертывающейся кровяной системы. Есть гемофилия А, которая характеризуется недостатком глобулина (антигемофильного) восьмого фактора.

Гемофилия В, связана с нарушенным свертыванием крови в результате малого количества компонента тромбопластины плазмы – девятого фактора.

Различают и гемофилию С, она встречается крайне редко и связана с недостаточным количеством предшественника в плазме тромбопластина – одиннадцатого фактора.

Гемофилия В и А передается по наследству. В основном данному заболеванию подвергаются мужчины. Часто оно передается к внуку от деда через мать.

У женщин возможно возникновение классической формы гемофилии – гомозигот, родившихся от матери и отца, который болен гемофилией. Но такое встречается редко.

Дочери больного гемофилией человека в основном являются только носителями данного заболевания.

Причины возникновения заболевания

Гемофилия является наследственным заболеванием, и передаваться может только от матери-носителя. От матери могут рождаться больные девочки-носительницы и больные мальчики. Но это не обязательно.

Симптомы проявления гемофилии

Гемофилия может проявляться в любом возрасте. На самых ранних стадиях заболевание может проявляться в кровотечении перевязанной пуповины у младенцев, кефалогематоме, кровоизлиянии в кожу, клетчатку под кожей.

Читайте также:  Холестерин: норма в крови, уровень повышен, как снизить

Дети возрастом до одного года, которые страдают гемофилией, может возникать кровотечение в период прорезывания зубов. Но в основном заболевание дает о себе знать после года, в период, когда ребенок становиться более активным, учиться ходить. В связи с этим риск травматизаций возрастает.

Кровоизлияния обширны, могут распространяться, часто случаются гематомы (болезненные глубокие кровоизлияния между мышцами). Они рассасываются очень медленно. Кровь, которая излилась, длительное время не загустеет, остается жидкой. Она может легко проникать вдоль фасций и в ткани.

Иногда гематомы могут быть такими массивными, что могут сдавливать крупные артерии или периферические нервные окончания, а это может вызвать гангрену или паралич. Весь этот процесс сопровождается сильной болью.

Гемофилия характеризуется продолжительными кровоизлияниями из носа, полости рта, десен, иногда даже из почек и желудочно-кишечного тракта. Любые медицинские процедуры так же могут спровоцировать тяжелое кровотечение, особенно это касается внутримышечных инъекций.

Очень опасными являются кровоизлияния из слизистой гортани. В результате возникает острая непроходимость дыхательных путей, иногда даже требуется трахеостомия.  К летальному исходу может привести излияние крови в головной мозг и его оболочки.

Так же это может привести к сложным поражениям ЦНС.

Еще одним признаком гемофилии является излияние крови в суставы (гемартрозы). Процесс сопровождается повышением температуры тела интенсивными болезненными ощущениями. В основном происходит поражение крупных суставов: коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных.

После первых излияний крови она через некоторое время постепенно рассасывается, а сустав возвращается к нормальному функционированию. После повторных кровоизлияний появляются фибринозные сгустки. Они откладываются на хряще и на капсуле сустава.

После этого они обрастают соединительной тканью, в результате чего образуется анкилоз, сустав теряет свои функции.

При наличии гемофилии иногда происходит кровоизлияние в костную ткань. Это приводит к декальцинации костей и к асептическому некрозу тканей. При гемофилии можно отличить геморрагический синдром проявления заболевания.

Он характеризуется поздним, но острым характером кровотечений. Они проявляется через некоторое время после травы, иногда через 5-13 часов. Это зависит от степени тяжести гемофилии и от того, насколько интенсивна травма.

При гемофилии причина кровоточивости – это нарушенная в первой фазе свертываемость крови, образуются тромбопластины, в результате наследственного дефицита антигемофильных факторов. При гемофилии время, которое нужно для свертывания крови, увеличено до десяти – тридцати минут. В редких случаях кровь может не свертываться и часами.

Диагностика гемофилии

Диагностируют гемофилию  на фоне клинической картины, лабораторных исследованиях, семейном анамнезе. Среди лабораторных исследований важное значение имеют:

  • Сниженное потребление протромбина;
  • Замедленное время рекальцификации;
  • Замедленное время свертывания крови (капиллярной и венозной);
  • Уменьшенное количество антигемофильных факторов, хотя бы одного из них;
  • Нарушенное тромбопластинообразование.

Лечение гемофилии

Самый главный принцип лечения гемофилии – заместительная терапия. При начли гемофилии А от здоровых родственников переливают кровь, либо вливают свежезаготовленную цитратную кровь.

Нет смысла переливать кровь, которая хранилась длительно время, так как ангите-мофильный глобулин быстро разрушается при хранении.

Из антигемофильных препаратов часто применяют антигемофильный глобулин, антигемофильную плазму и концентрацию препарата антигемофильного глобулина (крио-преципитат), он изготавливается из плазмы крови человека.

Средства от гемофилии

Если имеется гемофилия С и В, то можно использовать консервированную кровь, факторы XI и IX не разрушаются при хранении.

Если у больного гемофилия В, то применяют препарат PPSB, он содержит факторы VII (проконвертин), II (протромбин), X (Стюарта – Прауэра)  IX (компонент тромбопластилина плазмы).

При местном гемостазе используют гемостатическую губку, фибриновую пленку, тромбин, женское молоко, в котором находится тромбопластин. Если произошло в сустав кровоизлияние, то больной должен находиться в полном покое, пораженное место должно быть в холоде.

Если кровоизлияние массивное, то проводят пункцию сустава с введением гидрокортизона в полость сустава и с аспирацией крови. Далее рекомендуется массажировать пораженные конечности, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Если сустав потерял функцию, то нужно хирургическое вмешательство.

Профилактика

Данное заболевания не лечиться. Нужно делать профилактику кровотечений. Больные гемофилией должны быть на  диспансерном учете. Так же у них должен иметься документ, в котором указан какой тип гемофилии, какое ранее применялось лечение и эффективность его применения.

Если ребенок болен гемофилией, то родители должны быть ознакомлены, каким образом ухаживать за детьми с данным заболеванием и какую первую помощь оказывать. Для ребенка должны быть созданы такие условия, в которых он будет нормально развиваться как личность. Физический труд больным гемофилией не подвластен, поэтому нужно развивать в ребенке умственные способности.

Источник: https://mamapedia.com.ua/detskie-bolezni/gematologiya/gemofiliya.html

Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного.

Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II.

Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии. 

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола.

Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез.

На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
Гемофилия B рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные.

Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка.

Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Читайте также:  Декстрокардия, сердце справа: причины, признаки, экг, прогноз

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Признаки гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии. 

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

  • Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
  • Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

  • При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
  • При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
  • При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования.

При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена.

Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

  • времени свертывания и рекальцификации;
  • тромбинового времени;
  • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

  • тромбоэластограммы;
  • проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение гемофилии

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

  1. гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
  2. гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
  3. гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическая терапия. 

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

  1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
  2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса.

Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией.

В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

(17

Источник: https://medsimptom.org/gemofiliya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector