Талассемия: что это, формы, причины, признаки, лечение

Талассемия

Талассемия: что это, формы, причины, признаки, лечение

Талассемия — это особое, генетически зависимое заболевание, которое  поражает одни из главных структурных единиц крови — эритроциты.

Важно подчеркнуть, что талассемия не деформирует эритроциты, а развивается уже при наличии деформированных красных клеток крови.

Самой опасной и самой важной особенностью талассемии является риск развития мощнейшего разрушения поврежденных эритроцитов — развития гемолитического криза.

Важно также знать, что талассемия является хоть и заболеванием, связанным с генетическим дефектом, но она обладает не такой высокой способностью к развитию, как например другие такие же заболевания.

Кроме того, риск развития этого заболевания будет высоким только у тех больных, у которых признаки талассемии проявлялись у обоих родителей.

При наличии подтвержденного диагноза талассемии только у отца или матери, риск ее развития у потомства будет крайне маленьким, так как ген развития этого заболевания будет просто подавляться здоровыми генами.

Талассемия является «эндемичным» заболеванием, присущим только для определенных народов и наций (особенно это касается народов африканского континента, латионоамериканского побережья и наций Средиземноморья).

Бытует мнение, что такая специфичность этого заболевания возникла как первичная компенсаторно-защитная функция организма, где в основу ее механизма была поставлена цель защиты организма от распространенного в определенных местностях паразита, циркулирующего именно в кровеносном русле — малярийного плазмодия.

В целом, талассемия является заболеванием, которое требует постоянного контроля и поддерживающего лечения. Больные с установленной талассемией становятся на диспансерный учет, который будет периодически осуществляться в течение всей их жизни.

Талассемия причины

В основе проявления талассемии лежит гемоглобиновый дефект эритроцитов. В норме гемоглобин состоит из двух своих компонентов — двух цепей (альфа-цепь и бета-цепь).

За правильность составления этих структур отвечают особые  места (локусы) в генетическом коде человека.

За синтез нормальной бета-цепи отвечают локусы 14 хромосомы, а, соответственно, за создание альфа-цепи — такие же локусы, но в 11 хромосоме.

При талассемии происходит генная мутация-делеция (потеря одного из участков хромосом). В результате теряется часть локусов хромосомы, которые содержат информацию о правильной структуре гемоглобина.

Дальнейшие патологические процессы возникновения талассемии основываются на сбоях в процессах биосинтеза белка, благодаря которым и появляются цепи гемоглобина.

Для этого с цепи ДНК на особый «носитель» — цепь РНК, через последовательность ее составляющих, должна скопироваться информация о будущей структуре создаваемого белка.

После этого такая цепь с «сохраненной информацией» направляется в «белковую фабрику» клетки — рибосому и, протягиваясь через нее подобно цепи, запускает сборку белка.

При талассемии в генетическом коде из-за описанных выше мутаций заложена заведомо неверная информация, соответственно и сама структура белка получается патологической.

Здесь можно выделить следующие основные патологические моменты: синтез одной фракции цепи обычно угнетается, а другая цепь, наоборот, синтезируется в избытке. Также происходит разрушение мембранных структур самого эритроцита, а также окисление той фракции цепи, что воспроизводится в избытке.

В результате всех этих реакций эритроцит теряет свою структуру и не может выполнять свои функции: он становится хрупким и при малейшем соприкосновении со стенкой сосуда разрушается.

Разрушение эритроцитов приводит к высвобождению их пигментов и дальнейшему их отложению в структурах и тканях. Такое состояние называется гемосидероз.

В ходе его течения железосодержащие пигменты накапливаются в клетках и уничтожают их.

Затем такие клетки замещаются соединительной тканью и функция органа, где произошло отложение пигмента, постепенно утрачивается вплоть до полной ее остановки.

Кроме того такой «неправильный» эритроцит не занимается больше своей главной функцией — доставкой кислорода к нуждающимся в ним тканям и удалением из них углекислого газа. Как следствие, развивается гипоксия этих тканей и постепенная их гибель.

Талассемию принято различать по фракциям гемоглобина, которые поражаются, а также по принципу ее генетических проявлений.

Выделяют талассемию с поражением альфа-цепи (альфа-талассемия) и талассемию с повреждением бета-цепи (бета-талассемия).

Также бета-талассемия разделяется на два подвида, которые обусловлены своей генетической проявляемостью: гомозиготную талассемию (большая талассемия) и гетерозиготную (малая талассемия).

При большой талассемии патологический ген будет проявляться на все 100%, поэтому клиническая картина будет крайне богатой и яркой. При гетерозиготной талассемии часть клинических признаков не разовьется, благодаря частичному ингибированию (торможению) проявлений «мутантного» гена.

Признаки талассемии

Первые признаки талассемии будут появляться еще в периоде новорожденности. Талассемия у детей является крайне жестким и суровым заболеванием. Благодаря тому, что в организме при талассемии запущен процесс тканевой гипоксии — костные структуры ребенка не формируются нормально, происходит нарушение развития и психики.

Так как талассемия сопровождается крупным гемолизом, то кожные покровы будут иметь характерный «гемолитический» цвет. Важно отметить, что такая желтуха будет иметь свой особенный лимонный или «канареечный» цвет, что объясняется наложением желтухи на анемическую бледность.

Еще одним возможным признаком талассемии будет объективное пальпируемое увеличение селезенки и печени.

Селезенка накапливает в себе распадающиеся эритроциты и при большом их количестве увеличивается, происходит так называемая «рабочая гипертрофия» органа.

Увеличение же печени объясняется гемосидерозом и массированным отложением его ферментов  в клетках печени. В дальнейшем печень будет, наоборот уменьшаться, и приобретать более плотную консистенцию.

К этим признакам также добавятся типичные общие признаки анемии: слабость, упадок сил, потеря аппетита, сильные головокружения, которые могут сопровождаться обмороками.

Еще один яркий признак развивающейся анемии — на фоне полного благополучия при адекватных физических нагрузках пациенты начинают отмечать у себя резкое развитие сильной одышки.

Этот процесс также объясняется нарастающей гипоксией организма, которую он пытается устранить, заставляя себя чаще дышать. Но этот признак может быть адекватным только при наличии нормальной функции сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Большая форма талассемии является подвидом талассемии с высоким летальным исходом — такой ребенок может умереть уже на первом году жизни. При длительном лечении и менее активной форме продолжительность жизни более высокая, но такие больные с талассемией страдают от обширных гемосидерозов: появляется гастрит, миокардиодистрофические поражения и поражения суставов.

Талассемия диагностика

Существует целый комплекс диагностических мер, направленных на выявление именно талассемии. Главный принцип диагностики талассемии: определение характерных гематологических изменений, нарушение нормальной структуры эритроцита и выявление наследственного характера заболевания.

Возможный наследственный характер развития заболевания обычно определятся при помощи сбора анамнеза жизни и заболевания больного с предполагаемой талассемией.

Еще одним важным критерием диагностики при талассемии будет этническая принадлежность больного — принадлежность к народам Средиземноморской области, народам Африки, латинской Америки, Кавказа (этим народам талассемия присуща больше всего, как уже говорилось выше).

В крови при талассемии произойдут следующие характерные изменения: снижение цветового показателя и уровня гемоглобина.

Кроме того, при талассемии можно определить крайне характерную форму самих эритроцитов: за счет нарушенной структуры гемоглобина, она будет «мишеневидной», сплющенной (вместо нормальной двояковогнутой формы).

Также, так как благодаря постоянному распаду эритроцитов, резко снижается процент их относительного содержания в крови, то организм автоматически запускает образование новых, и поэтому в крови можно обнаружить определенное количество будущих предшественников красных клеток-ретикулоцитов. Абсолютно по тем же причинам будет увеличен (гиперплазирован) красный кроветворный росток в костном мозге с высоким числом нормобластов, эритробластов (все это клетки эритроцитарного ряда).

Также, для талассемии характерными будут и признаки обширного гемолитического поражения: повышение показателей непрямой части билирубина, крайне высокий уровень железа в сыворотке крови (образуется вследствие распада и выхода пигмента эритроцита гемосидерина в кровь) и визуальный показатель: гемолитическая желтуха. Необходимо заметить, что только проведение всех вышеуказанных методов диагностики в одном комплексе позволит заподозрить вероятное наличие талассемии у больного.

Талассемия лечение

Талассемия является заболеванием, принадлежащим к так называемому классу «врожденных заболеваний». А это значит, что полностью излечить ее невозможно, так как невозможно угнетать активность патологического гена и последующее производство ненормальных цепей гемоглобина.

Самое большое внимание в лечении талассемии отводится периодическим трансфузиям (переливаниям) донорской эритроцитарной массы. Главный принцип такого лечения заключается в том, что постоянное возмещение теряемого объёма эритроцитов не дает возможности развиться резкому снижению уровня гемоглобина и развиться последующим тяжелым осложнениям.

Первую трансфузию компонентов крови при талассемии начинают с 6-ти месячного возраста ребенка. Первый цикл является и самым интенсивным: за 2 недели цикла, в общем, должно быть проведено около 8 трансфузий. Далее частота процедур уменьшается до оптимальной частоты, которая составит 1 гемотрансфузию приблизительно в 3 или  4 недели.

Главный показатель, на который необходимо смотреть при назначении гемотрансфузии и оценке результатов ее проведения — это уровень гемоглобина. У больных с талассемией он должен быть выше 100 грамм на литр.

Кроме того нужно знать формулу расчета количества применяемой эритроцитарной массы для каждого больного, она составляет около 15-20 мл массы на 1 килограмм массы тела больного.

Донорские эритроциты не содержат в себе дефектных гемоглобиновых структур, а поэтому не гемолизируются и функционируют в течение всего своего нормального срока жизни. Это позволяет компенсировать такую важную для организма функцию, как оксигенация его тканей и предотвратить развитие тканевой гипоксии.

Читайте также:  Давящая боль в сердце, давит и щемит в области сердца

Так как талассемия сопровождается массовым разрушением эритроцитов, содержащих в себе неправильно сформированный гемоглобин, то на главный план терапии талассемии выйдет еще один важный симптом — гемосидероз или массированное отложение продуктов распавшихся эритроцитов в тканях.

Для его лечения используют схему терапии Десфералом. Десферал — это особый препарат из ряда препаратов-хелатов, способных создавать определенные комплексы с  патологическими веществами и выводить их из организма.

Именно Десферал направлен на захват гемосидерина, который и играет главную роль в развитии гемосидероза при талассемии. Для его назначения важно придерживаться следующей схемы: курс его назначения должен составлять не менее чем 3 недели, а разовая доза должна составлять до 3 грамм в сутки.

Для того чтобы подтвердить эффективность этой терапии по окончанию каждого ее курса проводят контроль: производится внутримышечная инъекция и подсчитывается количество его хелатов (комплексов) в моче. При эффективном лечении гемосидероза при талассемии этот показатель не должен быть выше, чем 1, 1 мг.

Также при талассемии можно назначать комплекс: Десферал+Аскорбиновая кислота. Аскорбиновая кислота обладает эффектом потенциации (усиливания) действия Десферала.

Если же талассемия продолжает прогрессировать, то в этом случае необходимо провести удаление селезенки. Такая операция выполняется при большом количестве врожденных анемий (в том числе и при талассемии) и считается одним из эффективных методов остановки массированного разрушения эритроцитов.

Кроме того, такое удаление является и превентивным методом: в организме селезенка выполняет функцию «депо» или склада старых и погибающих эритроцитов и процессы их распада осуществляются именно в ней. Поэтому в селезенке всегда содержится очень большое количество эритроцитов и циркулирующей крови.

При массированных распадах структуры эритроцитов селезенка может разорваться, что приведет к падению гемоглобина до его «летального» уровня, кровопотери и последующей смерти.

Так же есть еще один более новый метод лечения талассемии, и именно он, в комплексе с остальными методами, может значительно улучшить жизнь больного. Это трансплантация костного мозга. А именно донорского эритроцитарного ростка. Такой новый росток является генетически здоровым, а значит, будет синтезировать и здоровые красные кровяные клетки с нормальной гемоглобиновой структурой.

Источник: http://vlanamed.com/talassemiya/

Талассемия

Талассемия: что это, формы, причины, признаки, лечение

Клинические признаки разнообразны, зависят от формы талассемии. Чаще проявляются в детстве.

Для таких детей характерны следующие симптомы:

  • своеобразный “ башенный” череп (практически квадратной формы);
  • сильно сплющенная переносица (седловидная);
  • монголоидный разрез глаз (сужение глазной щели);
  • увеличенная верхняя челюсть;
  • увеличение печени и селезенки является ранним признаком заболевания. Они увеличиваются из-за внемозгового кроветворения и гемосидероза (избыточное отложение в тканях гемосидерина – пигмента, который образуется в результате распада гемоглобина);
  • желтушность и бледность кожных покровов;
  • язвы в области голеней;
  • образование билирубиновых камней в желчных путях;
  • водянка плода, как правило, несовместима с жизнью (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга);
  • отставание  в физическом и половом развитии;
  • слабость;
  • повышенная утомляемость;
  • снижение сопротивляемости организма к инфекционным заболеваниям (вирусам гриппа, герпеса).

В зависимости от поражения цепей различают следующие формы заболевания.

  • β-талассемия — в основе лежит поражение бета-цепей.
  • α-талассемия — поражаются альфа-цепи:
    • гетерозиготное носительство немого гена (α-th2);
    • гетерозиготное носительство манифестного гена (α-th1);
    • гемоглобинопатия Н;
    • гомозиготная α-талассемия (водянка плода с HbBart’s).
  • γ-талассемия – поражаются гамма-цепи.
  • δ-талассемия – поражаются дельта-цепи.

  • β- δ-талассемия – поражаются бета- и дельта-цепи.
  • Талассемия, связанная со структурными нарушениями гемоглобина:
    • Lepore-гемоглобинопатия;
    • гемоглобинопатия Constant Spring (GS).

По форме различают:

  • гомозиготную форму, которая является результатом наследования гена данного заболевания от обоих родителей;
  • гетерозиготную форму, которая развивается при наследовании только одного мутантного гена.

Клинические формы.

  • Большая форма β-талассемии. Ей присущи осложнения, такие как:
    • трофические язвы (язвенные дефекты кожи в результате нарушения местного кровообращения);
    • цирроз печени (замещение нормальной ткани печени соединительной с дальнейшей перестройкой и нарушением функции печени);
    • фиброз поджелудочной железы (разрастание соединительной ткани иногда с симптомами сахарного диабета). Характерны: задержка полового созревания, патологические переломы костей. Часто возникают воспаление легких (пневмония) и сепсис (заражение крови).
  • Промежуточная форма β-талассемии имеет более доброкачественное течение, чем большая β-талассемия. Первые признаки заболевания проявляются в более позднем возрасте и выражены в меньшей степени. Такие дети, как правило, не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменен. Основными осложнениями являются гиперспленизм (увеличение селезенки с усилением ее функции) и поражение костной системы.
  • Малая β-талассемия характеризуется легкой анемией (снижение гемоглобина и красных клеток крови в единице объема крови).
  • Минимальная β-талассемия (синдром Сильвестрони — Бьянко) протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при биохимико-генетическом исследовании семей с геном β-талассемии.

По степени выраженности клинических проявлений выделяют:

  • тяжелую форму, которая заканчивается смертью больного еще в период новорожденности;
  • хроническую форму средней тяжести: пациенты доживают до школьного возраста;
  • хроническую форму с легким течением: больные доживают до зрелого возраста.

Причиной  возникновения заболевания является мутация в гене, который отвечает за синтез цепей глобина. Мутированный ген может передаваться от одного родителя (гетерозиготное наследование) или обоих родителей (гомозиготное наследование).
У ребенка бета-цепи гемоглобина продуцируются в меньшем количестве, либо не синтезируются вообще. При этом продукция других цепей, составляющих глобин, продолжается. В результате образуются нестабильные белковые комплексы, которые разрушают клетки крови – эритроциты. Поэтому развивается анемия (снижение гемоглобина (красящее вещество крови, переносящее кислород) и красных кровяных клеток в единице объема крови), и происходит отложение железа во внутренних органах.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  1. Врач педиатр поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу педиатру

  • Общий осмотр: башенный череп, седловидная переносица, монголоидный разрез глаз, увеличение печени и селезенки, желтушность и бледность кожных покровов, язвы в области голеней, отставание в физическом и половом развитии.
  • Анализ крови: снижение гемоглобина до 30-50 г/л, гипохромные эритроциты (красные клетки крови окрашены слабо вследствие низкого содержания в них гемоглобина), цветовой показатель (степень насыщения эритроцитов гемоглобином) 0,5 и ниже, увеличение ретикулоцитов (предшественники эритроцитов) до 2,5-4%, повышение железа сыворотки (жидкая часть) крови.
  • Мазок крови: гипохромные эритроциты (слабо окрашенные) малых размеров (диаметр менее 7-8 мкм), мишеневидные (клетки с бледной тонкой периферией и центральным утолщением); характерен анизоцитоз (клетки разного размера) и пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов — от правильной, округлой, до овальной, серповидной и т.п.).
  • Биохимия крови: гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина за счет свободной фракции), гиперсидеремия (перегрузка железом), снижение общей железосвязывающей способности сыворотки  (ОЖСС).
  • Электрофорез гемоглобина на ацетат-целлюлозной пленке (pH 9,0 и 6,5) с последующим количественным определением гемоглобиновых фракций. При гомозиготной талассемии уровень фетального гемоглобина (гемоглобин плода; у взрослого человека в крови содержится лишь 1%) увеличен.
  • Изучение биосинтеза цепей глобина in vitro (в пробирке).
  • Пункция костного мозга: повышенное содержание сидеробластов (незрелые формы эритроцитов, которые имеют ядра).
  • Рентгенологическое исследование костей: для большой β-талассемии характерны мелкие участки остеопороза (снижение плотности костной ткани) наряду с участками гипертрофии (увеличение объема и массы) костей черепа — так называемый симптом щетки или ежика, а также поперечная исчерченность мелких костей стоп и кистей.
  • Молекулярное исследование (ПЦР), с помощью которого определяют мутацию в локусе β -глобина на 11-й паре хромосом, нарушающую синтез β -глобиновой цепи.
  • Клинические и лабораторные данные при альфа-талассемии выражены менее отчетливо, чем при β-талассемии.
  • Возможна также консультация гематолога, медицинского генетика. 
  • При тяжелых формах (например, при большой β-талассемии) переливание цельной крови (кровь целиком, то есть жидкая часть в сочетании с белками и клетками крови) или эритроцитарной массы (отдельно эритроцитов) дают лишь временный эффект, кроме того, при них возрастает опасность гемосидероза (отложение пигмента, содержащего оксид железа).
  • В настоящее время наиболее эффективным считается переливание размороженных, отмытых или фильтрованных эритроцитов, которые гораздо реже вызывают побочные реакции, с одновременным длительным введением хелатов железа.
  • Хелат железа должен вводиться длительно (в течение нескольких часов) подкожно. Поэтому созданы специальные аппараты (помпы), которые фиксируются к одежде. Больной с тяжелой формой заболевания должен получать препарат 5 дней в неделю на протяжении всей жизни. Для того чтобы не произошло местного повреждения тканей, необходимо периодически менять места инъекций.  При возникновении гемолитических кризов необходимо вводить глюкокортикоиды в небольших дозах.
  • При больших размерах селезенки проводят ее удаление (спленоэктомия). Операцию не следует делать детям до 5 лет. Оптимальный возраст — 8-10 лет. Хороший эффект обычно наблюдается в течение первого года после удаления, затем снова возникает ухудшение. Также возрастает риск инфекционных заболеваний.
  • В настоящее время наиболее предпочтительным считается пересадка (трансплантация) костного мозга. Это единственный метод радикального лечения талассемии. Однако найти подходящего донора обычно сложно.
  • Больным  следует соблюдать диету, употреблять продукты, которые содержат танин: чай, какао, а также орехи, сою. Эти продукты уменьшают всасывание железа.

Также необходимо симптоматическое лечение:

  • для улучшения функции печени необходимо назначение гепатопротекторов продолжительностью не менее месяца;
  • назначение аскорбиновой  кислоты (витамин С)  способствует выведению железа из организма.

При тяжелой форме заболевания часто возникают осложнения в результате отложения гемосидерина в тканях. Развивается чаще всего цирроз печени, сахарный диабет на фоне поражения поджелудочной железы, а гемосидероз миокарда (кардиосклероз) приводит к застойной сердечной недостаточности и гибели ребенка.

  • Первичная профилактика включает в себя пренатальную (дородовую) диагностику.
  • Если отец и мать страдают талассемией, целесообразно исследование плода во время беременности на предмет заболевания талассемией с целью возможного своевременного прерывания беременности. Применяют два метода: фетоскопию и амниоцентез. С помощью них получают клетки плода (делают пункцию (прокол) через переднюю брюшную стенку, первый метод проводят под контролем УЗИ) и после проводят их медико-генетическое исследование. Данные методы считаются опасными, так как могут вызвать преждевременные роды, инфицирование и даже гибель плода.
  • Родителям, у которых есть родственники с данной патологией, необходимо обратится до планирования беременности к генетику, чтобы тот назначил необходимое дородовое обследование.

Заболевание, при котором нарушается синтез β-цепи глобина, называется β-талассемией: в данном случае из-за уменьшения количества β-цепей преобладают α-цепи. При α-талассемии нарушается синтез α-цепи. Описаны также случаи γ-, δ-талассемии. Однако чаще встречается β-талассемия.

В результате накопления избыточного количества неповрежденных α-цепей происходит повреждение мембраны и разрушение красных клеток крови и их предшественников. Это приводит к развитию неэффективного эритропоэза (процесс образования красных клеток крови — эритроцитов) и гемолизу (разрушение эритроцитов с выходом гемоглобина в кровь).

При данной патологии развивается гипохромная анемия (снижение уровня гемоглобина в крови и, вследствие недостатка гемоглобина, снижение цветового показателя крови).

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/talassemiya

Талассемия: Симптомы , Причины, Лечение, возможные Осложнения

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют анемией.

Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

  • Бледность
  • Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
  • Головокружение или затрудненное дыхание
  • Отсутствие аппетита
  • Темный цвет мочи
  • Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
  • У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
  • Костные деформации на лице
  • Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни.

Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

  • Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
  • Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

  • Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
  • Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности.

Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови.

Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Лечение

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца.

Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом.

Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

  • Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
  • Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
  • Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
  • Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

  • Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
  • Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
  • Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
  • Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него.

Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием.

Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

Источник: https://mojdoktor.pro/talassemija/

Талассемия: причины болезни, симптомы, признаки, формы

Талассемия это наследуемое заболевание крови, то есть талассемия передается от родителей к детям через гены.

Талассемия «заставляет» организм производить меньше, чем обычно здоровых красных кровяных клеток и гемоглобина. Гемоглобин является богатым железом белком в красных кровяных клетках. Он переносит кислород ко всем частям тела. Гемоглобин также осуществляет вывод из организма двуокиси углерода (газа) — отходов жизнедеятельности легких.

Болезнь талассемия может принести с собой другую известную проблему — анемию — в мягкой или тяжелой форме. Анемия обусловлена более ​​низким чем обычно количеством красных кровяных клеток или недостаточным уровнем гемоглобина в красных кровяных клетках.

Причины талассемии

Ваше тело производит три типа клеток крови: эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Красные кровяные клетки содержат гемоглобин, богатый железом белок, переносящий кислород от легких ко всем частям тела.

Гемоглобин имеет два вида белковых цепей: альфа и бета-глобины. Если ваше тело не производит достаточное количество этих белковых цепей, или они ненормальные, красные кровяные клетки не образуются правильно или не переносят достаточно кислорода. Ваше тело не будет работать хорошо, если красные кровяные клетки не производят нужное количество здорового гемоглобина.

Гены определяют то как тело производит цепи гемоглобина, когда эти гены отсутствуют или изменены, происходит болезнь талассемия.

Люди с умеренной до тяжелой формой талассемии, унаследовали дефектные гены от обоих родителей.

Формы талассемии

Альфа талассемия

Вы должны иметь четыре гена (два от каждого родителя), чтобы производить достаточно белков цепи альфа-глобина. Если не хватает одного или более генов, форма болезни будет альфа талассемия. Это означает, что ваше тело не производит достаточно белка альфа-глобина.

  • Если у вас отсутствует только один ген, вы «молчаливый» носитель. Это означает, что вы не будете иметь никаких признаков болезни.
  • Если вам не хватает двух генов, у вас альфа-талассемия  (также называется альфа-талассемия минор). Вы можете иметь умеренную анемию.
  • Если вам не хватает трех генов, у вас, вероятно, болезнь Гемоглобинопатия H (может обнаружить анализ крови ). Эта форма талассемии вызывает от умеренной до тяжелой анемии.

Очень редко, у ребенка отсутствуют все четыре гена. Это состояние называется гомозиготная форма альфа талассемиии или водянка плода. Дети, которые имеют водянку плода, как правило, умирают до или вскоре после рождения.

Бета талассемия

Вы нуждаетесь в двух генах (по одному от каждого родителя), чтобы произвести достаточно цепей бета-глобина. Если один или оба из этих генов изменяются, вы будете иметь бета-талассемию. Это означает, что ваше тело не будет делать достаточно производить белка бета-глобина.

  • Если у вас есть один измененный ген, вы носитель. Это состояние называется незначительная бета-талассемия и вызывает умеренную анемию.
  • Если оба гена изменены, вы будете иметь бета-талассемию интермедия (также называемая анемия Кули). Промежуточный форма расстройства вызывает умеренную анемию. Основная форма вызывает тяжелую анемию.

Риск развития талассемии

Семейная история и происхождение являются двумя факторам риска талассемии.

История семьи

Талассемия наследуются, то есть дефектные гены, которые с передаются от родителей к детям. Если ваши родители имеют отсутствующие или измененные гены, производящие гемоглобин, у вас может быть талассемии.

Происхождение

Талассемия чаще всего возникает у жителей Средиземноморья, Ближнего Востока, Южной Азии, Африки.

Признаки и симптомы талассемии

Недостаток кислорода в крови вызывает признаки и симптомы талассемии. Недостаток кислорода происходит из-за того, что организм не вырабатывает достаточного количества здоровых красных кровяных клеток и гемоглобина. Тяжесть симптомов зависит от тяжести заболевания.

Талассемия без симптомов

Молчаливая альфа талассемия, как правило, не имеет серьезных признаков или симптомов расстройства. Отсутствие белка альфа-глобина настолько незначительно, что гемоглобин в организме работает нормально.

Умеренная талассемия

Люди, с альфа или бета-талассемией могут иметь мягкую анемию, которая способна заставить вас чувствовать себя усталым. Мягкая анемия, вызванная альфа талассемией, бывает ошибочно принята за железодефицитную анемию.

Люди, у которых бета-талассемия интермедия имеют от легкой до умеренной анемии. Они также могут иметь и другие проблемы со здоровьем, такие как:

  • Замедление роста и задержка полового созревания. Анемия может замедлить рост и развитие ребенка.
  • Проблемы костей. Талассемии может привести к расширению костного мозга. Костный мозг это губчатое вещество внутри кости, что производит клетки крови. Когда расширяется костный мозг, кости становятся шире, чем обычно. Они могут стать хрупкими и легко ломаются.
  • Увеличение селезенки. Селезенка является органом, который помогает вашему организму бороться с инфекциями и удаляет нежелательные агенты. Когда человек имеет талассемию, селезенки приходится работать очень трудно. В результате селезенка становится больше, чем обычно, что ухудшает анемию. Если селезенка становится слишком большой, она должна быть удалена.

Тяжелая анемия и другие признаки и симптомы талассемии

Люди, у которых заболевание Гемоглобинопатия H или бета-талассемия (также называемая анемия Кули), имеют серьезные симптомы талассемии. Признаки и симптомы обычно происходят в течение первых 2 лет жизни. Они могут включать в себя тяжелую анемию и другие проблемы со здоровьем, такие как:

  • Бледность и апатичность
  • Плохой аппетит
  • Темная моча (признак того, что красные кровяные клетки разрушаются)
  • Замедление роста и задержка полового созревания
  • Желтуха (желтоватый цвет кожи или белков глаз)
  • Увеличение селезенки, печени, сердца
  • Проблемы костей (особенно с костями лица)

Осложнения талассемии

Лучшие методы лечения талассемии в настоящее время позволяют людям, которые имеют умеренные и тяжелые формы заболевания, жить гораздо дольше, что снижает осложнения этих заболеваний, которые возникают с течением времени.

Болезни сердца и печени при талассемии

Регулярные переливания крови являются стандартом лечения талассемии. Переливание может привести к накоплению железа в крови (перегрузка железом). Это может привести к повреждению органов и тканей, особенно сердца и печени.

Сердечные заболевания, вызванные перегрузкой железом, являются основной причиной смерти у людей, которые болеют талассемией. Болезни сердца при талассемии включает в себя сердечную недостаточность, аритмию (нерегулярное сердцебиение), и сердечный приступ.

Инфекции при талассемии

Заболевание талассемия связано с частными инфекциями, которые являются второй наиболее распространенной причиной смерти. Люди после удаления селезенки находятся в еще более высокой зоне риска, потому у них больше нет органа, который организует борьбу с инфекциями.

Остеопороз и талассемия

Многие люди с талассемией имеют проблемы костей, в том числе остеопороз. Это состояние, при котором кости становятся слабыми и ломкими.

Жизнь с талассемией

Выживание и качество жизни больных с умеренной и даже тяжелой талассемией улучшились, потому что:

  • Больше людей имеют возможность получить переливания крови в настоящее время.
  • Скрининг крови снизил число инфекций при переливании крови. Кроме того, улучшились методы лечения других видов инфекций.
  • Некоторые люди получают лечение с помощью переливания крови и трансплантации костного мозга и стволовых клеток

Жизнь с талассемией может быть сложной, но варианты ее улучшения есть.

Следуйте плану лечения талассемии

Это очень важно. Например, обязательно пройдите процедуру переливания крови, если врач рекомендует ее, и принимайте как предписано все лекарства.

Лечение талассемии может быть долгим и даже слегка болезненным. Тем не менее, не переставайте принимать лекарства. Ведущей причиной смерти людей, которые имеют талассемию, являются болезни сердца, вызванные перегрузкой железом. Накопление железа может привести к повреждению сердца, печени и других органов.

Принимайте фолиевую кислоту, если ваш врач прописывает ее. Фолиевая кислота это витамин В, который помогает строить здоровые красные кровяные клетки. Кроме того, поговорите с вашим врачом о том, нужны ли Вы другие витаминные и минеральные добавки, такие как витамины А, С, D или или селен.

Исполняйте все запланированные медицинские назначения, и сдавайте все анализы и проходите все тесты, которые назначает врач. Эти анализы на талассемию могут включать:

  • Ежемесячные полный анализ крови и уровня железа каждые 3 месяца
  • Ежегодные тесты функции сердца, печени и вирусных инфекций (например, гепатит В и С и ВИЧ)
  • Ежегодные анализы для проверки наращивания железа в печени
  • Ежегодная проверка зрения и слуха
  • Регулярные осмотры, чтобы убедиться, что переливание крови работают
  • Другие тесты (например, оценка легочных функций, генетические тесты, и тесты совместимости тканей с возможным донором, если рассматривается пересадка стволовых клеток )

Дети с талассемией должны проходить ежегодные осмотры по поводу контроля их роста и развития, которые включают физический осмотр, в том оценка их роста и веса и любые другие необходимые тесты.

Источник: http://moskovskaya-medicina.ru/talassemiya/talassemiya-prichiny-bolezni-simptomy-priznaki-formy.html

Ссылка на основную публикацию