Болезнь рандю-ослера-вебера (синдром, ангиоматоз): лечение, фото

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (синдром, ангиоматоз): лечение, фото

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров.

Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза.

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений.

Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных.

Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1.

Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью.

Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии.

Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения.

При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения.

Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта.

Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек.

Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек.

Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее.

Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется.

Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул.

Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга.

Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы.

Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости.

Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя.

Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости.

Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства.

Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга.

Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива.

Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома.

В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов.

Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная.

Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга.

При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Osler-Weber-Rendu

Болезнь Рандю — Ослера

Геморрагический ангиоматоз был описан в конце XIX – начале XX века врачами У. Ослером (Канада), А.Ж.Л.М. Рандю (Франция) и Ф.П. Вебером (Англия).

Синдром Ослера – Рандю – Вебера встречается у 1 человека из 5000. Ему одинаково подвержены мужчины и женщины независимо от расовой и этнической принадлежности.

Болезнь Рандю – Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Читайте также:  Легочное сердце: хроническое, острое, лечение, признаки

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей.

Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период.

Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

В норме в структуру сосудов входят три слоя:

  • внутренний – эндотелий (пласт плоских мезенхимных клеток), субэндотелий (рыхлая соединительная ткань) и эластическая мембрана;
  • средний – гладкомышечные и эластические клетки;
  • внешний – рыхлая соединительная ткань и нервные окончания.

Генетическая мутация при болезни Рандю – Ослера приводит к недоразвитию сосудов: они состоят только из эндотелия, окруженного рыхлыми коллагеновыми волокнами. Такое строение становится причиной дилатации (расширения) и истончения стенок отдельных участков капилляров и посткапиллярных венул. Кроме того, наблюдается ангиоматоз – избыточное разрастание кровеносных сосудов.

Патологические процессы приводят к формированию:

  • телеангиэктазий – сосудистых сеточек («звездочек»), состоящих из расширенных капилляров;
  • артериовенозных шунтов – прямых соединений между венами и артериями;
  • аневризм – выпучиваний артериальных стенок вследствие их дилатации.

Из-за истончения стенок повышается хрупкость сосудов, и открываются кровотечения.

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера начинает проявляться с 6-7 лет. Телеангиэктазии в своем развитии проходят три этапа:

  • ранний – они имеют вид небольших пятен неправильной формы;
  • промежуточный – скопления сосудов приобретают паукообразную форму;
  • узловой – телеангиэктазии превращаются круглые или овальные узлы диаметром 5-7 мм, которые выступают над поверхностью на 1-3 см.

Цвет сосудистых сеточек может варьироваться от ярко-красного до темно-фиолетового. Их характерной особенностью является побледнение при надавливании и наполнение цветом после прекращения давления.

Телеангиэктазии на губах при начальной стадии синдрома Ослера

Сначала телеангиэктазии появляются на слизистой оболочке и крыльях носа, губах, щеках, языке, деснах, под волосами, на мочках ушей. Затем их можно обнаружить на всех участках тела. В большинстве случаев сосудистые дефекты возникают и на слизистых оболочках дыхательных путей, почек, печени, ЖКТ, половых органов и мозга.

Болезнь Рандю – Ослера протекает с рядом геморрагических и анемических симптомов.

Геморрагические признаки:

  • кровотечения;
  • вкрапления крови в кале и моче;
  • наличие крови в мокроте, отходящей при кашле, а также в рвотных массах.

Рецидивирующие кровотечения – главный признак патологии. Чаще всего они открываются в носовой полости, но могут возникнуть в глотке, ЖКТ, бронхо-легочных путях, печени и так далее. Телеангиэктазии, расположенные на коже, кровоточат редко, так как имеют плотную оболочку из клеток эпидермиса.

Из-за хронической нехватки гемоглобина, которая возникает в результате кровотечений, болезнь Рандю – Ослера сопровождается анемическими симптомами:

  • слабостью, утомляемостью;
  • головокружением, обмороками;
  • шумом в ушах;
  • «мушками» перед глазами;
  • одышкой и тахикардией после небольшой нагрузки;
  • болями в грудине колющего характера.

Клиническая картина может дополняться симптомами артериовенозных шунтов и аневризм, расположенных в различных внутренних органах. В долгосрочной перспективе они способны приводить к сердечной и почечной недостаточности, тромбоэмболии сосудов головного мозга, циррозу печени и другим тяжелым состояниям.

Болезнь Рандю – Ослера диагностируется на основании сбора анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Главными признаками, позволяющими предположить заболевание, являются множественные телеангиэктазии, рецидивирующие спонтанные кровотечения и проявления анемии.

Лабораторные исследования:

  • общий анализ крови – показывает уменьшение уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • биохимия крови – демонстрирует нехватку железа;
  • пробы для оценки гемостаза – значительные нарушения обычно не выявляются, но в некоторых случаях обнаруживаются признаки внутрисосудистого свертывания крови;
  • общий анализ мочи – при кровотечении в мочевыводящих путях показывает наличие эритроцитов.

Инструментальные методы, позволяющие обнаружить болезнь Рандю – Ослера, основаны на визуализации слизистых оболочек внутренних органов. Они реализуются с помощью эндоскопа – гибкой тонкой трубки с камерой, которая вводится через естественные отверстия или небольшие надрезы. Основные из них:

  • фиброэзофагогастродуоденоскопия (пищевод, начальная часть тонкого кишечника и желудок),
  • колоноскопия (толстый кишечник);
  • бронхоскопия (дыхательные пути);
  • цистоскопия (мочевыводящие пути);
  • лапароскопия (органы брюшной полости).

При поражении внутренних органов проводится компьютерная томография с контрастным усилением. Она дает возможность визуализировать сосудистые аномалии. Если у ребенка обнаружены аневризмы и артериовенозные шунты в легких и головном мозге, целесообразно прохождение КТ легких и МРТ мозга в подростковом возрасте.

Болезнь Рандю – Ослера требует пожизненного поддерживающего лечения. Оно включает несколько важных компонентов:

  • купирование и профилактику кровотечений;
  • восполнение потерь крови и жизненно важных веществ;
  • устранение телеангиэктазий;
  • хирургическую коррекцию сосудистых аномалий.

Для остановки кровотечений из носа не используются тугие тампонады, поскольку они способствуют возникновению рецидивов. Малоэффективны орошения слизистой оболочки перекисью водорода, тромбином, лебетоксом и другими препаратами, но они могут уменьшить кровотечение на время.

Наилучший результат дает орошение 5-8% раствором аминокапроновой кислоты или другого средства, являющегося ингибитором фибринолиза. После купирования кровотечения рекомендуется применять местно лекарства с ланолином, витамином Е и декспантенолом для ускорения заживления эпителиальной оболочки.

Профилактика кровотечений состоит в устранении факторов, которые их вызывают. Среди них:

  • прямая травматизация телеангиэктазий;
  • артериальная гипертензия;
  • воспалительные заболевания слизистых оболочек;
  • дефицит витамином и минералов;
  • стрессовые ситуации;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • употребление алкоголя и острой пищи;
  • прием антикоагулянтов.

Системная терапия болезни Рандю – Ослера включает гормоны (тестостерон и эстроген), а также препараты, укрепляющие сосуды (викасол, витамин С, этамзилат). Для лечения анемии используются железосодержащие лекарства. При серьезных потерях крови проводится ее переливание.

Телеангиэктазии могут быть устранены с помощью таких методов, как:

  • криодеструкция – обработка слизистой оболочки жидким азотом;
  • химическая деструкция – воздействие на капилляры трихлоруксусной и хромовой кислотами;
  • термокоагуляция – прижигание сосудистых аномалий электротоком;
  • лазерная абляция – обработка «звездочек» лазерным лучом.

Эти способы дают временный результат. Наиболее эффективным из них при носовых кровотечениях считается криодеструкция.

Хирургическое вмешательство проводится при артериовенозных аневризмах, а также при частых и обильных кровотечениях из ЖКТ, печени, почек, дыхательных путей. Осуществляется резекция пораженного сосуда и перевязка капилляров, поставляющих к нему кровь.

Болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз при постоянной поддерживающей терапии. Без лечения она может спровоцировать такие осложнения, как:

  • железодефицитная анемия;
  • слепота в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • анемическая кома;
  • легочная гипертензия;
  • абсцесс мозга;
  • цирроз печени.

Синдром Ослера может быть причиной массивных кровотечений, приводящих к летальному исходу.

Профилактика болезни Рандю – Ослера состоит в медико-генетическом консультировании в период планирования беременности при наличии случаев патологии в анамнезе семьи.

Источник: https://liqmed.ru/disease/bolezn-randyu-oslera/

Болезнь Рандю-Ослера

Болезнь Рандю-Ослера относится к наследственным вазопатиям, точнее, ее называют диссеминированным гемангиоматозом. Особенности истончения стенок капилляров к шестилетнему возрасту ребенка вызывают изменение структуры и превращают их в мелкие кровоточащие аневризмы, что нарушает местную циркуляцию крови в тканях.

Первые данные о клинике описаны французским врачом Луи Мари Рандю, в дальнейшем более полная информация представлена сэром Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером в конце XIX и начале XX века. Поэтому полное название патологии — болезнь Рандю-Ослера-Вебера.

Выявляется у 1 человека из 5000 населения. Одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Максимально проявляется в среднем возрасте (в 40–50 лет). В лечении приходится сталкиваться с повторными трудно останавливаемыми кровотечениями.

В МКБ-10 патология включена в подкласс «Болезней капилляров» с кодом I78.0.

Что известно о причинах заболевания?

До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.

Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:

  • I тип — ген, отвечающий за синтез коллагена;
  • II тип — дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
  • III тип — имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).

В результате главными источниками кровотечения являются:

  • очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
  • неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
  • артериовенозные аневризмы.

Установлено негативное влияние перенесенного будущей матерью инфекционных заболеваний в первом триместре беременности, приема лекарственных препаратов.

Читайте также:  Миелопатия: симптомы и лечение шейной, грудной, поясничной

Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:

  • недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
  • плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.

Современные представления о болезни

Современные данные позволили установить основу нарушения анатомической целостности сосудов (дисплазии). Неполноценность мезенхимальной оболочки приводит к частичному отсутствию эластичных и мышечных волокон и замене их на рыхлую соединительную ткань.

На участках венул и артериол формируются выпячивания типа аневризматических расширений (телеангиэктазов)

Легкая травмированность вызывает кровотечения. Поражение капилляров при болезни Рандю-Ослера имеет не только поверхностную кожную локализацию, но распространяется на слизистые оболочки внутренних органов, чаще всего бронхи, носоглотку, ротовую полость, мочевой пузырь.

Клинические проявления

Несмотря на наследственную передачу, болезнь Рандю-Ослера начинает проявляться после 10 лет, а чаще в период полового созревания и к 40 годам.

Первые признаки выражены сосудистыми «звездочками» с темно-красными папулами в центре. Они располагаются:

  • на коже носа,
  • на губах,
  • во рту (десна, язык),
  • на ушах,
  • в зоне волосистой части головы.

При травмировании ангиоэктазы кровоточат. Возможен единственный признак — носовые кровотечения.

С возрастом количество высыпаний увеличивается, они распространяются на слизистые разных органов. Более всего поражаются желудок и кишечник. Поэтому к симптоматике присоединяются кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

При разрыве аналогичных образований в оболочке головного мозга проявляется клиника инсульта. У девушек и женщин возможны маточные кровотечения, обильные менструации.

Повторные кровотечения сопровождаются развитием железодефицитной анемии. У пациентов появляются:

  • слабость,
  • головные боли,
  • головокружение.

Промежуточную форму телеангиэктазий отличают сосудистые пачки вокруг пятна в центре

Ослер выделил 3 разновидности телеангиэктазий:

  • ранние — имеют форму маленьких пятнышек с неправильными очертаниями;
  • промежуточные — характерны сосудистые отростки (анастомозы между артериолами и венулами);
  • узловатые — образуются яркие красно-синюшные узелки в центре высыпаний, выступающие над кожей на 1–3 мм, размер их диаметра доходит до 5–7 мм.

У пациентов после 25 лет имеются ангиэктазии двух или всех типов. Чтобы отличить их от других сосудистых образований, нужно слегка надавить на поверхность, пятно побледнеет и снова наполнится кровью после остановки контакта.

Телеангиэктазии могут располагаться:

  • на кончиках пальцев;
  • под ногтями;
  • в зеве и гортани;
  • в бронхах;
  • в мочевыводящих путях и почечных лоханках;
  • во влагалище у женщин.

Кровотечения меняют свою локализацию: возможно начало с одного носового хода, затем присоединение других (легочно-бронхиальных, кишечных, почечных). Интенсивность меняется от незначительной до упорных, плохо поддающихся лечению, длительностью по несколько дней и недель. Такие случаи приводят в анемизации пациента.

Как проявляется неполноценность сосудов во внутренних органах?

Врожденные нарушения строения стенки мелких сосудов образуют характерные артериовенозные аневризмы. Чаще всего они находятся в легочной ткани. К кожным симптомам добавляются:

Еще советуем:Лазерная коагуляция телеангиоэктазий

  • одышка;
  • инъецированность склер;
  • синюшно-красный цвет лица;
  • полиглобулия — увеличение количества эритроцитов.

Если аневризматические расширения капиллярного русла появляются в печени, почках или селезенке, их очень сложно диагностировать.

Чаще всего заболевание принимается за опухоли, туберкулез внутренних органов, эритремию, врожденные пороки.

Длительное течение ангиоматоза приводит к:

  • прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности;
  • хронической уремии;
  • тяжелой постгеморрагической анемии;
  • сердечной недостаточности.

Изменения необратимы.

Особенности клинического течения

Течение болезни Рандю-Ослера некоторыми учеными делится на стадии, которые носят аналогичные названия с формами по Ослеру. Они придерживаются мнения, что по форме высыпаний можно судить о выраженности патологических изменений в сосудах.

Выделяют типы патологии:

  • назальный — проявляется носовыми кровотечениями;
  • глоточный — телеангиэктазии видны при осмотре глотки;
  • кожный — кровоточат отдельные участки на коже;
  • висцеральный — отличается кровоточивостью внутренних органов;
  • смешанный — поражены и кожа, и слизистые внутренних органов.

Разновидность кожной локализации — пятна возникают на пальцах и ладонной поверхности

Диагностика

При наличии типичных поверхностных изменений на лице, видимых слизистых, волосистой части головы, при повторных кровотечениях диагноз не вызывает сложности.

По анализам крови невозможно судить о болезни Рандю-Ослера, поскольку не выявляются существенные изменения гемостаза. Имеются лишь последствия кровотечений, кровопотери в виде:

  • умеренного тромбоцитоза,
  • склонности к гиперкоагуляции,
  • анемии,
  • эритроцитоза,
  • снижения гемоглобина.

При множественных телеангиэктазиях в крови наблюдается рост внутрисосудистого свертывания (коагулопатия потребления), тромбоцитопения.

Биохимические тесты помогают выявить повреждение органов и нарушение их функции.

В анализе мочи возможно обнаружение эритроцитов (гематурия). Массивное кровотечение, возможно, связано с почечнокаменной болезнью, распадающейся опухолью. Микрогематурия и белок больше указывают на гломерулонефрит.

Кровь в каловых массах указывает на кровотечение из желудка или кишечника. Для выявления точной локализации необходимы исследования с помощью эндоскопической техники. Оптические приборы позволяют увидеть типичное поражение слизистой.

Компьютерная томография проводится в случаях висцеральных форм.

Как лечат кровотечения при болезни Рандю-Ослера?

Лечение проводится, по сути, не самой болезни, а кровотечений.

Схематично алгоритм остановки кровотечения выглядит так:

  • если источник кровотечения в доступном месте, использовать прижатие сосуда, гемостатическую губку, тампонаду с перекисью водорода, в лечебном учреждении — коагуляцию специальным прибором;
  • при недоступном подозреваемом источнике препаратами выбора могут быть кислота аминокапроновая, Менадион (1% раствор), хлористый кальций (10% раствор), переливание крови и заменителей при тяжелых анемиях.

Более подробно консервативная терапия кровотечения заключается в использовании средств местного и общего воздействия.

Способ орошения врач-специалист применяет курсами

К местным относят:

  • Орошения кровоточащей слизистой препаратами Лебетоксом, Рептилазой, Стипвеном, тромбином, тромбопластином, охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. Специалисты рекомендуют постоянно держать дома в холодильнике одно из этих средств. Они могут понадобиться для оказания доврачебной помощи при кровотечении. Орошение проводят маленькой резиновой грушей или шприцем. Вставлять тампон не рекомендуется, поскольку он вызывает дополнительное травмирование слизистой.
  • Для прижиганий используются растворы трихлоруксусной или хромовой кислот, нитрата серебра или применяют метод диатермокоагуляции.

При повторных профузных кровотечениях в ЛОР-отделениях производят:

  • хирургическую отслойку слизистой с перевязкой приводящей артерии (решетчатой и верхнечелюстной);
  • криоаппликацию — процедура заключается во введении в носовые ходы специального аппарата с циркулирующим азотом, который обеспечивает замораживание тканей до минус 196 градусов по Цельсию, воздействие проводится в течение 30–90 секунд.

Для закрепления эффекта дополнительно через день еще делают от 4 до 8 процедур секундного распыления жидкого азота. Результативность метода позволяет избавиться от носовых кровотечений на срок от нескольких месяцев до года.

После остановки носового кровотечения рекомендуется применять местно для регенерации и смягчения эпителия мази с ланолином, витамином Е, Декспантенолом

Для общего воздействия оказались полезными инъекции эстрогенов или тестостерона, половые гормоны смягчают кровоточивость. А такие известные препараты, как Викасол, Желатин, Дицинон, кальция хлорид, аминокапроновая кислота, при болезни Рандю-Ослера бесполезны.

Хирургическое лечение при висцеральных кровотечениях дает только временный эффект, поскольку вырастают новые ангиэктазии, и кровотечение возобновляется. Тем не менее оперировать стараются на ранних стадиях, пока в органах не наступили выраженные расстройства микроциркуляции.

При значительной кровопотере используют препараты из донорской крови (замороженную плазму и тромбоциты). Тяжелая форма анемии требует трансфузии эритроцитарной массы. Для полноценного лечения анемии пациентам назначают: препараты железа, витамин С.

Какие возможны осложнения?

Наиболее тяжелыми осложнениями болезни Рандю-Ослера, приводящими к смертельному исходу, являются:

  • большая кровопотеря с анемической комой, даже при выводе пациента из этого состояния часто остается слепота, параличи;
  • кровоизлияние в головной мозг — в отличие от обычного инсульта любые попытки удалить гематому могут вызвать дополнительное кровотечение.

Как протекает беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера?

Акушеры-гинекологи относят беременных женщин с болезнью Рандю-Ослера к группе высокого риска, они ведутся совместно с гематологом. Осложнений ждут во втором и третьем триместрах. Женщина должна быть предупреждена и заранее госпитализирована.

Все обследования с помощью эндоскопических аппаратов должны проводиться до наступления беременности, поскольку женщине в положении они уже противопоказаны. Это касается и магниторезонансной томографии.

Серьезные осложнения случаются редко. Роды проходят без внешних усилий и ведутся акушерами так же, как обычно. Кровотечения случаются очень редко. Возможно, женщину защищают гормональные изменения.

Какие факторы провоцируют кровоточивость?

Воспитание ребенка с болезнью Рандю-Ослера потребует от родителей профилактики любых насморков, борьбы с травмами, кожной инфекцией. Взрослому человеку следует самому знать, отчего возможны кровотечения, и стараться их предупредить.

Факторами провокации могут быть:

  • риниты и гаймориты;
  • легкие механические травмы участков кожи с телеангиэктазией;
  • стрессовые ситуации;
  • постоянное недосыпание;
  • умственное и физическое перенапряжение;
  • острая пища и алкоголь;
  • прием Аспирина и других дезагрегантов;
  • работа в ночную смену.
Читайте также:  Анизоцитоз в анализе крови: что это, причины, виды

Рекомендуется с детских лет следить за питанием, поддерживать иммунитет, обеспечивать щадящие условия в быту, в школе. Трудоустройство больного должно учитывать необходимые ограничения в работе. Будущим родителям, знающим об отягощенной наследственности, лучше перед решением вопроса о зачатии проконсультироваться в генетической консультации.

Пациентам с имеющейся патологией необходимо обязательно проходить диспансеризацию у гематолога. Внеочередная консультация может понадобиться при необходимости каких-либо хирургических вмешательств.

Родственникам следует помнить, что от умения оказывать первую помощь и наличия кровоостанавливающих растворов в домашней аптечке зависит жизнь близкого человека.

Источник: http://serdec.ru/bolezni/bolezn-randyu-oslera

Клиническая картина и терапия синдрома Рандю-Ослера

Синдром Рандю-Ослера – генетическое заболевание, передающееся по наследству. Первые симптомы у детей диагностируются уже в возрасте 5–7 лет, в редких случаях – позднее.

Патология связана с нарушением нормального строения сосудов, что приводит к их повреждению и увеличению риска разрыва. Аномалия описана врачами Ослером, Рандю и Вебером в конце XIX – начале XX века, в результате чего и получила свое название.

На сегодняшний день заболевание хорошо контролируется при помощи медикаментозных средств и хирургических техник.

Предпосылки развития недуга

Синдром Ослера имеет генетическую природу, то есть формируется на фоне нарушения строения хромосом. Дефект участка ДНК, кодирующего синтез гликопротеида, входящего в состав клеток сосудов, провоцирует аномалии развития эндотелия.

Кроме этого, в манифестации синдрома Рандю-Ослера участвует и еще одно нарушение. Происходит изменение нормального строения гена, контролирующего производство фермента из числа факторов роста.

Данная мутация также способствует несостоятельности сосудистого русла.

Болезнь Рандю-Ослера специфически выглядит на фото именно благодаря дефектам в строении хромосом. Особенность склонна переходить по наследству.

Распространенность синдрома Рандю-Ослера-Вебера не превышает одного случая на 5 тыс. У пациентов с данной болезнью отмечается отсутствие нормально сформированных слоев кровеносных сосудов.

Внутренняя оболочка – эндотелий, покрыта лишь коллагеновыми волокнами, которые не обеспечивают поддержание тонуса и делают структуры неэластичными.

Именно данное нарушение провоцирует несостоятельность артерий и вен, а также мелких капилляров, что и приводит к формированию специфической клинической картины. Точные причины, провоцирующие развитие мутации, не ясны.

Ученые предполагают, что поражения сосудов, приводящие к их разрыву и формированию телеангиэктазий, возникают на фоне влияния негативных факторов на плод в период беременности. К повреждающим воздействиям относят прием матерью ряда лекарственных препаратов, а также инфекции.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Рандю-Ослера опосредованы патологическими изменениями в стенках сосудов. Классические признаки заболевания включают в себя:

  1. Наличие телеангиэктазий, то есть расширения мелких капилляров и венул, расположенных поверхностно. Это приводит к возникновению специфического сосудистого рисунка. Форма таких дефектов способна меняться. Первоначально телеангиэктазии возникают только на слизистых оболочках и участках с тонкой кожей, подверженных воздействию солнечного света. По мере прогрессирования патологии сосуды могут формировать узлы, выступают над поверхностью эпидермальных покровов. В ходе диагностики дефекты обнаруживаются также на слизистых дыхательных путей, пищеварительного тракта и мочевыделительной системы.
  2. Кроме внешних симптомов, повреждение оболочек артерий и вен способно сопровождаться развитием более опасных для пациента признаков. Геморрагические проявления включают в себя формирование кровотечений. Это связано с несостоятельностью сосудистой стенки, а также отсутствием должной эластичности. Разрывы мелких капилляров сопровождаются специфическими симптомами. Пациенты отмечают наличие вкраплений крови в стуле, мокроте, моче и слюне. В тяжелых случаях могут повреждаться и крупные сосуды. Чаще всего такая проблема возникает в пищеварительном тракте. Это приводит к желудочным кровотечениям, которые требуют своевременного лечения. Проблема склонна к рецидивированию. Частые повторения эпизодов разрыва сосудов – отличительный признак синдрома Рандю-Ослера.
  3. Кровотечения приводят к развитию симптомов анемии. Они включают в себя не только специфические лабораторные признаки, но и общие проявления недомогания. Пациенты жалуются на слабость, усталость, плохую переносимость физических нагрузок. Больных часто мучают головокружения, шум в ушах. В ходе обследования врачи выявляют снижение показателей гемоглобина и гематокрита, а также уменьшение концентрации железа и эритроцитов. При постоянно повторяющихся кровотечениях могут формироваться признаки сердечной и дыхательной недостаточности, требующие проведения интенсивной терапии.

Согласно последним статистическим данным, выраженная телеангиэктазия у 60% пациентов появляется спустя 10–30 лет после начала рецидивирующих эпизодов эпистаксиса – носового кровотечения. Этот симптом зачастую и означает манифестацию клинической картины синдрома Рандю-Ослера-Вебера. В 71% случаев специфический сосудистый рисунок появляется на пальцах, в 66% – на языке и губах.

Проявления со стороны респираторной системы включают в себя кровохарканье, гемоторакс, а также эмболию. Подобные симптомы связаны с наличием артериовенозных мальформаций и патологических анастомозов, формирующихся из-за нарушения строения сосудов.

Такие клинические признаки отмечаются, в среднем, у 10–15% пациентов. Эмболия – опасное состояние, которое способно провоцировать возникновение ишемии и инсульта. В 8% случаев на его фоне происходит массивное кровоизлияние в легкие.

Вследствие таких изменений регистрируется одышка, цианоз видимых слизистых оболочек и нарастающая гипоксия.

Осложнения со стороны нервной системы также возможны. Они диагностируются в 10–40% случаев. Симптоматика значительно варьируется по интенсивности. У некоторых пациентов отмечается лишь слабо выраженная ишемия, а в тяжелых случаях наблюдается кровоизлияние в полость черепа.

Методы диагностики

Перед тем как начать лечить заболевание, требуется подтвердить его наличие и дифференцировать патологию от других проблем со сходной симптоматикой. Пациенты с синдромом Рандю-Ослера имеют специфический внешний вид, так как их кожа и слизистые покрыты телеангиэктазиями. Зачастую отмечаются также бледность внешних покровов, особенно если успела сформироваться анемия.

Для подтверждения диагноза используются лабораторные тесты, подразумевающие проведение общего клинического и биохимического анализов крови. В них отмечается уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина, снижение концентрации железа. В редких случаях выявляются признаки диссеминированного внутрисосудистого свертывания, указывающие на опасные изменения в организме больного.

В ряде случаев оправдано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии. При помощи контрастирования врачам удается диагностировать дефекты сосудистых анастомозов и сплетений. КТ и МРТ являются обязательными при подготовке к хирургическому вмешательству.

Эффективность лечения

Терапия назначается как с учетом анамнестических данных, так и на основании результатов обследования. Тактику борьбы с патологией определяет врач.

Основу лечения болезни Рандю-Ослера представляет использование медикаментозных средств, направленное на остановку уже имеющихся кровотечений и профилактику возникновения новых. С этой целью назначаются такие препараты, как «Викасол», «Этамзилат» и «Аминокапроновая кислота».

Их используют как в инъекционной форме, так и для местных обработок пораженных покровов. Эти вещества способствуют нормализации реологических свойств крови.

Если у пациента выявляются дефекты крупных сосудов, например, аневризма аорты, оправдано хирургическое вмешательство. Для лечения незначительных поражений используются лазерные техники и криодеструкция.

В редких случаях пациентам требуется госпитализация. Она оправдана при значительных кровотечениях. После восстановления целостности сосудов больные проходят лечение в отделении интенсивной терапии. Проводится корректировка потери жидкости за счет инфузий. В ряде случаев требуется гемотрансфузия.

Рекомендации по профилактике

Специфических мер по предотвращению формирования синдрома Рандю-Ослера не разработано. Это связано с генетической природой заболевания. При этом важную роль в лечении патологии занимает профилактика кровотечения, поскольку данное осложнение несет угрозу жизни и здоровью пациента.

Для предотвращения развития подобных последствий требуется избегать травм, а также своевременно обращаться к врачу при появлении симптомов артериальной гипертензии и повреждения сосудов.

Рекомендуется также минимизировать воздействие стресса, правильно питаться и воздерживаться от интенсивных физических нагрузок.

Отзывы

Дмитрий, 29 лет, г. Пенза

У сына на лице стали появляться сосудистые звездочки. Позднее пятнышки появились на языке, внутренней поверхности щек и деснах. Обратились к врачу. После проведения обследования доктора поставили диагноз «синдрома Рандю-Ослера». У жены в детстве выявили такую же патологию. Теперь сын регулярно проходит обследования, принимает витамины и препараты железа.

Варвара, 21 год, г. Калининград

У мамы синдром Рандю-Ослера. Болезнь ей жить никак не мешает, просто периодически сдает кровь и наблюдается у врача. Когда пятнышки на коже появились и у меня, сразу стало понятно, что это. Мы сходили к доктору, который подтвердил тот же самый синдром. Болезнь наследственная, поэтому удивления диагноз не вызвал. Ходим по врачам с мамой вместе.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-randyu-oslera.html

Ссылка на основную публикацию